Poliposis asociada a MUTYH

La poliposis asociada a MUTYH (MUTYH-associated polyposis, PAM) es una poliposis de herencia autosómica recesiva, causada por una mutación germinal de ambos alelos del gen MUTYH. El curso se asemeja a una forma leve de poliposis adenomatosa familiar (AFAP): 10-100 pólipos en el intestino grueso (sobre todo adenomas, pero también pólipos hiperplásicos y serrados), generalmente desde la 2.ª y 3.ª década de la vida.

Vigilancia. En caso de portadores de ambos alelos: colonoscopia cada 1-2 años a partir de los 18-20 años de edad, y gastroscopia cada 1-5 años (en función de las alteraciones detectadas) a partir de los 25-30 años de edad. La decisión sobre la colectomía/proctocolectomía debe ser individualizada. Los familiares de los enfermos requieren pruebas genéticas.