Síndrome de poliposis juvenil

El síndrome de poliposis juvenil se caracteriza por múltiples pólipos juveniles en el estómago, intestino delgado e intestino grueso. Se debe a la mutación germinal del gen BMPR1ASMAD4 y es de herencia autosómica dominante. La manifestación más frecuente es el sangrado digestivo. Puede presentarse dolor abdominal, diarrea e invaginación intestinal y, en caso de mutación del gen SMAD4, telangiectasia hemorrágica hereditaria. Es mayor también el riesgo de anemia ferropénica, hemorragia digestiva y cáncer.

Diagnóstico: ≥5 pólipos juveniles en el intestino grueso, o múltiples pólipos juveniles en el tracto digestivo, o cualquier número de pólipos juveniles en un familiar de un paciente con poliposis juvenil.

Vigilancia: la primera gastroscopia y colonoscopia en el síndrome de poliposis juvenil asintomático a los 12-15 años de edad, a continuación cada 1-3 años (con extirpación de pólipos de >1 cm del intestino grueso), o en caso de aparecer nuevas manifestaciones.