Síndrome de Peutz-Jeghers

El síndrome de Peutz-Jeghers se caracteriza por la presencia de pólipos de Peutz-Jeghers en todo el tracto digestivo (con mayor frecuencia en el intestino delgado), decoloración de la mucosa y de la piel (manchas de color azul o marrón localizadas en general alrededor de la boca, en la mucosa oral, en las manos y en las plantas de los pies) y riesgo elevado de cáncer colorrectal, gástrico, de intestino delgado, páncreas, mama, ovario, testículo y pulmón. Se puede producir hemorragia digestiva causante de anemia ferropénica y obstrucción intestinal (invaginación).

El diagnóstico se basa en 1 de los siguientes criterios:

1) ≥2 pólipos de Peutz-Jeghers en el tracto digestivo

2) cualquier número de pólipos de Peutz-Jeghers en una persona con antecedentes familiares de síndrome de Peutz-Jeghers

3) cualquier número de pólipos de Peutz-Jeghers y decoloración típica de la piel y/o mucosa

4) decoloración típica de la piel y/o mucosa en una persona con antecedentes familiares del síndrome de Peutz-Jeghers.

En personas con diagnóstico clínico, así como en un familiar de un enfermo con síndrome de Peutz-Jeghers, se recomiendan las pruebas genéticas. En la mayoría de los casos se detecta la mutación del gen STK11.

Vigilancia: la primera endoscopia digestiva alta y baja, así como examen del intestino delgado (capsuloendoscopia o enterografía por RMN o por TC) debe realizarse a los 8-10 años de edad, junto con la extirpación de los pólipos detectados, y las siguientes pruebas cada 2-3 años. Si en la primera prueba no se detectan pólipos → vigilancia a los 18 años de edad; en caso de presentación de nuevas manifestaciones, realizar endoscopia independientemente de la fecha de las prueba planificada para el seguimiento. En los enfermos con síndrome de Peutz-Jeghers se requiere examinar el páncreas (ecoendoscopia o RMN) a partir de los 30-35 años de edad. En las mujeres adicionalmente a partir de los 18-20 años de edad realizar un examen ginecológico anual (con prueba de Papanicoláu), y desde los ~30 años de edad exploración mamaria anual.