Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es una enfermedad congénita condicionada por la pérdida parcial o total de material genético de uno de los 2 cromosomas X (se precisan 2 cromosomas X activos para que el ovario y la foliculogénesis se desarrollen por completo). Se caracteriza por enanismo, proporciones corporales alteradas y (en la mayoría de los casos) por unas gónadas disgenéticas bilaterales, lo que resulta en amenorrea primaria. El resultado de la deficiencia parcial de los cromosomas sexuales (con ausencia de numerosos genes) es la apoptosis de ovocitos en el periodo fetal después de la semana 12 de gestación, y su pérdida total antes de los 10 años de edad. Sin embargo, en ~30 % de las adolescentes, el desarrollo sexual durante la pubertad progresa hasta cierto punto, lo que puede indicar la presencia de folículos ováricos en los ovarios. Se observan también malformaciones esqueléticas, en el cuello, tórax, sistema cardiovascular, piel y uñas. Algunos de estos trastornos son característicos y se denominan "síntomas y signos del síndrome de Turner"; incluyen, p. ej.: cuello alado, hipoplasia mamaria y desproporción corporal (→fig. 1). La impronta genómica y el cariotipo, incluido el tipo y grado de mosaicismo, condicionan la diversidad de variantes de fenotipos en las mujeres con síndrome de Turner. Desde el punto de vista clínico, resulta muy importante detectar el cromosoma Y o el cromosoma Y residual, puesto que existe un riesgo elevado (10-30 %) de que las mujeres con síndrome de Turner desarrollen disgerminoma. El cariotipo 45,X está presente en ~70 % de los casos. Las mujeres con un cariotipo mosaico menstrúan de vez en cuando e incluso pueden quedarse embarazadas (un 2-5 %). Los principales problemas de salud en mujeres con síndrome de Turne son cardiopatías (30 %), malformaciones del tracto urinario (30 %) y otros menos comunes, como hipertensión arterial, hipotiroidismo, hipoacusia, disartria, estrabismo, displasia de cadera, obesidad y trastornos de la tolerancia a la glucosa. El desarrollo mental y psíquico es normal en el 95 % de los casos del síndrome de Turner. Las enfermas no difieren de la población general en cuanto al nivel de inteligencia promedio ni al desarrollo intelectual.

Diagnóstico: en caso de sospecha de síndrome de Turner se debe realizar una prueba citogenética. Además, es necesario determinar los niveles de FSH en suero (típicamente >40 UI/l), realizar una ecografía de los órganos de la pelvis menor (útero pequeño, ausencia de gónadas o gónadas pequeñas sin folículos) y una radiografía ósea (cambios característicos en metacarpiano [signo de Archibald] y alargamiento vertical de la cresta del fémur [signo de Kosowicz]).

Tratamiento: consiste en recomendar una dieta adecuada (a las personas con obesidad), administrar hormona de crecimiento (antes de la pubertad) y hormonas ováricas (comenzando con unas dosis bajas de estrógenos en niñas de 14 años, y después de la típica terapia de reemplazo hormonal). En caso de presentar el cromosoma Y, se indica también la extirpación quirúrgica profiláctica de las gónadas.

FIGURAS

Fig. 12.1-1. Síndrome de Turner. Llama la atención el cuello alado, hipoplasia mamaria y alteración de las proporciones corporales