Síndrome de insensibilidad a los andrógenos

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) consiste en la falta de respuesta celular total o parcial a los andrógenos. Esto da lugar al deterioro de la masculinización de los órganos sexuales del feto y al desarrollo de características sexuales secundarias después de la pubertad. El trastorno afecta a las personas de sexo genético masculino, es decir, con un cromosoma Y y, en concreto, con gen SRY normal. Las personas con SIA tienen el cariotipo 46,XY. El fenotipo es variado, desde hombres típicos con alteraciones moderadas de la espermatogénesis o con disminución del crecimiento del vello definitivo, hasta el síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (SICA) con fenotipo femenino.

El SICA se diagnostica cuando los genitales externos tienen forma femenina normal. Los recién nacidos con SICA nacen con fenotipo femenino, y las manifestaciones clínicas no aparecen hasta la pubertad. Después de la pubertad, en las personas con SICA se observa amenorrea primaria, un desarrollo normal de los senos con pezones pálidos y, en ⅓ de los casos, ausencia de vello axilar y falta de desarrollo o un desarrollo débil del vello púbico. La figura es femenina y se caracteriza por una alta estatura y belleza. También tienen testículos que pueden localizarse en la cavidad abdominal, en el canal inguinal e incluso en los labios mayores. El riesgo de desarrollar un tumor maligno de células germinales es alto (~2 %) y aumenta con la edad (3,6 % en las personas de 25 años; 33 % en las de 50 años).

Las personas con SICA carecen de los órganos derivados de los conductos de Müller (trompas de Falopio, útero, parte superior de la vagina). Los genitales externos son femeninos y tienen un aspecto normal, aunque los labios y el clítoris pueden estar hipertrofiados. La vagina se desarrolla parcialmente y tiene diversa profundidad, aunque en general es más corta que en las mujeres sanas. Las personas con SICA no tienen acné, sus rasgos faciales son típicamente femeninos, con mayor frecuencia presentan una disfunción de las glándulas de Meibomio (síndrome de ojo seco). Las personas con SICA se identifican como mujeres; la mayoría de ellas tiene parejas masculinas, forma familias y algunas adoptan hijos.

Diagnóstico: consiste en evaluar el cariotipo y el fenotipo característico. También es útil determinar hormonas en sangre. Los niveles de LH y testosterona son elevados en comparación con los valores normales para las mujeres de edad similar. El nivel de estradiol es más alto que en otros hombres de edad similar. La ecografía y la RMN evidencian la presencia de los testículos y la ausencia del útero. La RMN es a menudo imprescindible para localizar los testículos cuando están situados dentro de la cavidad peritoneal.

Tratamiento: se recomienda la extirpación de las gónadas antes de los 25 años, seguido de tratamiento estrogénico hasta los 50 años de edad.