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Diagnóstico
1. Anamnesis: los síntomas más frecuentes en los adultos con CC son la intolerancia al esfuerzo y las palpitaciones. No obstante, cabe recordar que también pueden responder a otras causas, como anemia, depresión, aumento de la masa corporal o empeoramiento de la capacidad física. La autoevaluación de la tolerancia al esfuerzo puede ser poco fiable. Por ese motivo, a menudo se lleva a cabo una prueba de esfuerzo cardiopulmonar (PECP) objetiva.
2. Exploración física: conviene prestar especial atención a las anomalías en la auscultación cardíaca, la presión arterial y los posibles signos de insuficiencia cardíaca (IC).
3. Exploraciones complementarias
1) ECG y oximetría de pulso: realizadas de forma rutinaria junto con la exploración clínica.
2) Radiografía de tórax: sirve para valorar las alteraciones en el tamaño y la silueta del corazón y en el lecho vascular pulmonar.
3) Ecocardiografía: es la prueba de imagen de elección para analizar la anatomía general del corazón, su ubicación en el tórax, el flujo venoso, las conexiones auriculares y ventriculares, las válvulas cardíacas y las conexiones de los ventrículos con las grandes arterias. Se emplean las siguientes técnicas: análisis transtorácico (para valorar la morfología cardíaca, la fracción de eyección [FE] y la función de las válvulas cardíacas), transesofágico y tridimensional (3D: permite obtener una visión frontal en los cortocircuitos cardíacos como la CIA o la CIV, lo cual puede ayudar a valorar el tamaño y la forma del defecto, así como su posición en relación con las estructuras circundantes). Para valorar los gradientes de presión y la PAP y detectar estructuras móviles (p. ej. vegetaciones), la ecocardiografía es preferible a la resonancia magnética nuclear (RNM) cardiovascular.
4) RMN cardiovascular: el estándar de oro para medir el volumen; se lleva a cabo cuando la ecocardiografía no ofrece imágenes de calidad suficiente, o como método de segunda elección cuando los resultados de las mediciones ecocardiográficas son dudosos o confusos. La RMN es una herramienta útil para el análisis en serie (p. ej. para hacer un seguimiento de las dimensiones de la aorta), ya que no expone al paciente a radiación ionizante. Permite calcular los flujos pulmonar y sistémico, y si se combina con un cateterismo cardíaco, la resistencia vascular pulmonar (RVP); también posibilita analizar la fibrosis miocárdica.
5) TC cardíaca: se caracteriza por una alta resolución espacial y un tiempo de adquisición reducido, lo cual es especialmente importante a la hora de obtener imágenes de grandes vasos, las arterias coronarias y la circulación colateral, así como en las enfermedades pulmonares intersticiales. En muchos centros, la TC es el método de imagen preferido para planificar el implante percutáneo de válvula; además, permite analizar las dimensiones y la función de los ventrículos. La alta dosis de radiación dificulta que se repitan las pruebas. La TC es especialmente útil en situaciones de urgencia, por ejemplo en los casos de disección aórtica, embolismo pulmonar y absceso perivalvular (en la pericarditis infecciosa [PI], en la que puede ser preferible a la ecocardiografía y la RMN por su menor susceptibilidad a los artefactos generados por la válvula artificial).
6) Pruebas de esfuerzo
a) PECP: se realizan en serie en el marco de una observación a largo plazo (permiten valorar la capacidad de esfuerzo de forma objetiva). Esta prueba ayuda a tomar decisiones sobre el tratamiento invasivo y a planificar la intensidad del ejercicio físico
b) prueba de marcha de 6 minutos (6MWT): una prueba sencilla que sirve para valorar la capacidad de esfuerzo, especialmente en los pacientes con hipertensión pulmonar (HP).
7) Cateterismo cardíaco: en la actualidad, se emplea únicamente para resolver problemas diagnósticos específicos de anatomía y fisiología, o en tratamientos invasivos. Indicaciones: análisis de la RVP y la función diastólica ventricular, medición de los gradientes de presión y análisis del tamaño de los cortocircuitos, realización de coronariografía y análisis de vasos extracardíacos —como las conexiones sistémicas-pulmonares anómalas— si los métodos no invasivos resultan insuficientes.
En los cortocircuitos cardíacos con una HP estimada con base en una ecocardiografía Doppler, el cateterismo cardíaco con test de reactividad vascular pulmonar es clave para las decisiones terapéuticas.
8) Coronariografía o angio-TC de arterias coronarias: se deben realizar antes del tratamiento invasivo en los hombres >40 años, las mujeres posmenopáusicas y en los enfermos con síntomas o factores de riesgo de enfermedad coronaria (EC).
9) Análisis de sangre: la concentración de los péptidos natriuréticos (péptido natriurético tipo B [PNB] y fracción N-terminal del propéptido natriurético tipo B [NT-proBNP]) en suero es importante en cuanto al pronóstico (especialmente las mediciones en serie), pero es menos útil en el diagnóstico de IC en cardiopatías complejas debido a la variabilidad de los valores de corte, que dependen del defecto primario y el tipo de cirugía correctiva (la utilidad de estas determinaciones es mayor en los pacientes con circulación biventricular, y la menor en los pacientes con circulación de Fontan); la concentración de estas proteínas puede ser elevada en las CC cianóticas.
