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¿Cuáles son las indicaciones para el diagnóstico de SAM?
El trastorno típico que se observa en el SAM son reacciones anafilácticas graves y recurrentes.15 La probabilidad de diagnosticar SAM aumenta si estas reacciones se producen con hipotensión concomitante y sin alteraciones cutáneas, como urticaria o angioedema.16,17 Durante el ataque anafiláctico, lo principal es estabilizar el estado general del paciente antes de iniciar el procedimiento diagnóstico.
El procedimiento diagnóstico del SAM suele iniciarse al aparecer los síntomas típicos (como anafilaxia o prurito). Por lo tanto, el algoritmo diagnóstico del SAM debe solaparse parcialmente con el de la anafilaxia (fig. 1). Las indicaciones para el diagnóstico de SAM son las mismas que en caso de sospechar MS.2 Por consiguiente, el SAM se debe sospechar en las siguientes situaciones clínicas:
1) anafilaxia con hipotensión, especialmente en caso de presentarse alergia al veneno de himenópteros o anafilaxia idiopática
2) osteopenia grave (calificación T<2) u osteoporosis en hombres o mujeres premenopáusicas
3) cefalea recurrente y diarrea, sobre todo si se descartan causas digestivas, alergias e intolerancias alimentarias
4) prurito y enrojecimiento repentino de la piel (sobre todo de la cara) sin causa aparente; en estos casos también se debe considerar la urticaria crónica y la MC
5) trastornos neurológicos y psiquiátricos de evolución atípica
6) diagnóstico de MC
7) pacientes que han sufrido una reacción anafiláctica con ≥2 puntos en la escala REMA (Red Española de Mastocitosis), en la que se tienen en cuenta el sexo, la concentración sérica de triptasa y los síntomas (prurito, urticaria, angioedema, síncope).
La escala REMA se usa para determinar qué pacientes deben someterse a una biopsia de médula ósea.18 Valent et al. han propuesto un algoritmo de diagnóstico en el que se incluye la biopsia de médula ósea en el SAM (presentado parcialmente en la fig. 1).2,19
Los síntomas de la activación y la degranulación de los mastocitos pueden deberse a la activación de la ruta dependiente de IgE o a un mecanismo de hipersensibilidad independiente de IgE.9 La intensidad de la activación mastocitaria depende de tipo de factor desencadenante, el mecanismo de activación y las enfermedades concomitantes.
La prevalencia de la anafilaxia se estima en un 0,05-2 % de la población general. Sin embargo, en los pacientes con mastocitosis esta prevalencia es mucho mayor: un 22-49 % en adultos y un 6-9 % en niños.13,20 Una de las principales causas de las reacciones anafilácticas en los pacientes europeos con mastocitosis son las picaduras de himenópteros como avispas, abejas, abejorros y avispones.4,13,20,21 La prevalencia del SAM entre los pacientes con alergia al veneno de insectos es de un 1-7,9 %.12,20 En la mayoría de estos casos, la anafilaxia se produce sin síntomas cutáneos (urticaria, exantema de otro tipo, angioedema), pero con síntomas cardiovasculares dominantes, es decir, con hipotensión que ocasiona desmayo. Por ese motivo las reacciones anafilácticas sin participación de la piel se consideran un factor de riesgo del SAM.8,16
En los pacientes con alergia al veneno de himenópteros que hayan sufrido una reacción anafiláctica con síntomas cardiovasculares o en los que se observe una concentración sérica de triptasa constantemente elevada, se debe llevar a cabo el diagnóstico de mastocitosis con una biopsia por trepanación de la médula ósea.12,20 Se considera que en algunos de estos pacientes se puede producir una pequeña infiltración de mastocitos anómalos en la médula ósea, por lo que las pruebas de diagnóstico se deben realizar en centros especializados que dispongan de técnicas muy sensibles.20 Las pruebas de diagnóstico principales en caso de sospechar SAM son el examen dermatológico, la determinación de la concentración sérica de triptasa y el análisis de sangre o médula ósea para detectar la mutación D816V en el gen KIT.
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