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Cómo diagnosticar el síndrome de activación mastocitaria: consejos prácticos

30.08.2021
Jak rozpoznawać zespół aktywacji mastocytów – praktyczne wskazówki
Jan Romantowski (MD, PhD), Aleksandra Górska (MD, PhD), Magdalena Lange (MD, PhD), Bogusław Nedoszytko (MD, PhD), Marta Gruchała-Niedoszytko (MD, PhD), Marek Niedoszytko (MD, PhD)

Nota editorial: Este artículo constituye una versión modificada del artículo "How to diagnose mast cell activation syndrome: practical considerations", publicado en Polish Archives of Internal Medicine, 2020; 130: 317-323.

Siglas y abreviaturas: AVH — alergia al veneno de himenópteros, ECNM — European Competence Network on Mastocytosis, MC — mastocitosis cutánea, MCD — mastocitosis cutánea difusa, MCMP — mastocitosis cutánea maculopapular, MEP — mastocitosis en la piel, MS — mastocitosis sistémica, REMA — Red Española de Mastocitosis, SAM — síndrome de activación mastocitaria

Introducción

Los mastocitos (células cebadas) son células efectoras importantes del sistema inmunitario. El científico alemán Paul Ehrlich describió por primera vez esta células, lo que le permitió recibir el Premio Nobel en 1908 por su contribución a la inmunología. Los mastocitos cumplen varias funciones, tanto fisiológicas como en la patogenia de enfermedades. Son las células efectoras principales en las reacciones de hipersensibilidad tipo I en la clasificación de Gell y Coombs y en enfermedades alérgicas como el asma, la rinitis alérgica, la conjuntivitis alérgica, la urticaria y la anafilaxia.1 Los mastocitos liberan mediadores después de que el complejo alérgeno-anticuerpo IgE se una a su receptor FcεRI.1 Los mastocitos también participan en la primera línea de defensa de los tejidos contra virus, bacterias, parásitos (principalmente gusanos) y venenos de himenópteros y serpientes.2 Asimismo, participan en la cicatrización de heridas, la progresión de neoplasias y la patogenia de la esclerosis múltiple y enfermedades en las que se produce una fibrosis excesiva, como las enfermedades intersticiales pulmonares.2,3 Los síntomas de la activación localizada o sistémica de los mastocitos afectan a la piel (enrojecimiento repentino, prurito, urticaria, angioedema), el aparato circulatorio (congestión y prurito nasal, sibilancias, edema faríngeo y laríngeo, tos, estridor), el aparato circulatorio (hipotensión, shock) y el aparato digestivo (dolor abdominal tipo cólico, vómitos, diarrea).2 El síndrome de activación mastocitaria (SAM) se diagnostica si los síntomas previamente mencionados son graves y se confirma la participación de los mastocitos en su patogenia. Como indica la información anterior, los síntomas de la activación mastocitaria excesiva pueden aparecer en muchos enfermos. En el manejo diagnóstico, especialmente en caso de presentarse anafilaxia, es fundamental identificar a los pacientes con los mastocitos clonales que se observan en la SAM primaria (clonal), mastocitosis incluida. La mastocitosis se desarrolla a causa de una acumulación de formas clonales e anómalas de mastocitos, con una mutación (principalmente D816V) en el gen KIT.4 Es una enfermedad que causa un amplio espectro de manifestaciones que abarcan distintos ámbitos —hematología, alergología, dermatología y endocrinología— y se asocia a infiltraciones atípicas de mastocitos en la médula ósea, la piel y otros órganos.5 (...) Este artículo se ha basado en las recomendaciones elaboradas por la ECNM y las experiencias propias.

Resumen

Los mastocitos (células cebadas) son un componente importante del sistema inmunitario. Su principal función fisiológica consiste en defender nuestro cuerpo frente a microorganismos. Sin embargo, la activación patológica de los mastocitos ocasiona diversos efectos adversos, desde reacciones anafilácticas potencialmente mortales hasta secuelas crónicas como osteoporosis y depresión. Este cuadro clínico es característico de la mastocitosis. No obstante, según las últimas investigaciones, existe un grupo de enfermos con síntomas de degranulación excesiva de mastocitos que no cumplen los criterios de diagnóstico de la mastocitosis. Por lo tanto, se ha distinguido una nueva enfermedad: el síndrome de activación mastocitaria (SAM). Para diagnosticar SAM se deben cumplir 3 criterios: 1) signos clínicos típicos, 2) aumento de la concentración sérica de triptasa, 3) buena respuesta al tratamiento con antimediadores.

El diagnóstico de SAM es especialmente importante en los pacientes con reacciones anafilácticas recurrentes y en los pacientes que estén recibiendo inmunoterapia a causa de su alergia al veneno de himenópteros. Estos pacientes precisan de una atención especial. Asimismo, es necesario modificar su terapia. En este artículo presentamos los síntomas típicos, los criterios de diagnóstico, los mecanismos genéticos y las consecuencias del diagnóstico del SAM haciendo especial hincapié en los consejos prácticos para médicos.

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