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¿Cuáles son los síntomas cutáneos de la mastocitosis? ¿Cuándo se debe realizar una biopsia de piel?
El término "mastocitosis en la piel" (MEP) se utiliza para definir las alteraciones cutáneas heterogéneas que se producen en la MC y la MS.7 La MEP es un diagnóstico provisional que se establece antes de verificar el resto de criterios de diagnóstico de la MS y emitir el diagnóstico definitivo de MC o MS. La MC se diagnostica cuando no hay afectación de la médula ósea ni los órganos internos.7,22 En los adultos, la MS puede desarrollarse con o sin alteraciones cutáneas.19,22,23 La manifestación más frecuente de la MEP en los adultos es la mastocitosis cutánea maculopapular (MCMP), anteriormente conocida como urticaria pigmentosa.22, 23 Se estima que la MCMP afecta a aproximadamente el 95 % de los pacientes con MS indolente y solo al 50 % de los pacientes con MS avanzada.19,22,24 Para descartar la MEP en todos los pacientes que presenten síntomas dependientes de los mediadores de mastocitos y en los que se sospeche MC, se deben realizar análisis dermatológicos y una biopsia de piel.
La MCMP son alteraciones maculopapulares marrones o rojas, pequeñas, redondas y uniformes que desarrollan edema y enrojecimiento bajo la influencia de la irritación, el calor o el estrés emocional (fig. 2).22 La irritación mecánica de las erupciones de la MC puede ocasionar la degranulación de los mastocitos en la piel, lo que causa edema y eritema en la zona de las alteraciones patológicas. Esta reacción se denomina signo de Darier (fig. 3). Es muy específica de la MC22,25 y se debe diferenciar del dermografismo inducido por la irritación de una piel sin alteraciones patológicas. En los adultos, la variante polimórfica de la MCMP, en la que se producen erupciones variadas en cuando al tamaño, la forma, la elevación y la pigmentación, es menos frecuente.22 Estos pacientes pueden presentar solo erupciones aisladas, por lo general en los muslos o el tronco. En algunos enfermos, las erupciones se fusionan o cursan con telangiectasias.22
Los adultos no suelen desarrollar mastocitosis cutánea difusa (MCD), la forma clínica más grave de la MC, en la que las infiltraciones de mastocitos afectan a casi toda la superficie de la piel (fig. 4).26,27 Por lo general, la MCD se presenta de nacimiento o desde la infancia temprana, y se manifiesta como un eritema generalizado con presencia de ampollas. En los adultos, la MCD se manifiesta mediante un engrosamiento generalizado de la piel con un signo de Darier muy marcado.26
Los enfermos con MEP pueden experimentar síntomas ligados a la degranulación de mastocitos, tanto sistémicos como cutáneos, p. ej. prurito y enrojecimiento repentino (solo los niños presentan ampollas).7,22 La MEP se diagnostica sobre la base de la morfología de las alteraciones cutáneas y el resultado de la biopsia de piel.22 Un signo característico de la MEP es un aumento de 4-8 veces del número de mastocitos en la imagen histopatológica de la piel (es decir, aprox. 40 mastocitos/mm2).7,22,28 Para identificar las células en el estudio inmunohistoquímico, se recomienda usar anticuerpos antitriptasa o antireceptor KIT (CD117). En las situaciones dudosas, cuando la imagen histológica no es suficiente para establecer el diagnóstico, la presencia de la mutación D816V de KIT en las lesiones cutáneas permite confirmar el diagnóstico de MEP.7,22
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