Vigilancia colonoscópica posterior a la polipectomía: pacientes con riesgo de síndromes hereditarios

01.10.2021
Nadzór endoskopowy po usunieciu polipów z jelita grubego. Omówienie wytycznych European Society of Gastrointestinal Endoscopy 2020
Mateusz Szmit (MD), Marek Bugajski (MD, PhD), Jarosław Reguła (MD)
A partir de: C. Hassan, G. Antonelli, J.M. Dumonceau, J. Regula, M. Bretthauer, S. Chaussade, E. Dekker, M. Ferlitsch, A. Gimeno Garcia, R. Jover, M. Kalager, M. Pellisé, C. Pox, L. Ricciardiello, M. Rutter, L.M. Helsingen, A. Bleijenberg, C. Senore, J.E. van Hooft, M. Dinis Ribeiro, E. Quintero, Post polypectomy colonoscopy surveillance: European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) guideline – update 2020, Endoscopy, 2020, 52: 687-700

Pacientes con riesgo de síndromes hereditarios

Recomendación: La ESGE recomienda derivar a los pacientes con ≥10 pólipos adenomatosos a una clínica genética [F/M].

Comentario: Las personas con PAF, una poliposis asociada al gen MUTYH u otro síndrome de poliposis raro presentan un riesgo muy alto de desarrollar CCR. Se estima que en las personas con 10-19 pólipos de colon, el riesgo de mutación del gen APC (responsable de la PAF) es aprox. de un 5 % y el riesgo de mutación de ambos alelos del gen MUTYH es aprox. de un 4 %. Este riesgo aumenta con el número de pólipos de intestino grueso, llegando respectivamente a aprox. un 56 % y un 7 % en las personas con 100-999 pólipos.14 Por lo tanto, de acuerdo con las guías de la European Society for Medical Oncology, la National Comprehensive Cancer Network y la ESGE, se recomienda derivar a las personas con ≥10 adenomas a una clínica genética para realizar pruebas de detección de síndromes que predispongan a desarrollar CCR.15 En los pacientes en los que se detecten ≥20 adenomas (suma de los pólipos extirpados en todas las pruebas), se deben realizar pruebas de detección de mutaciones en los genes APC y MUTYH. Si se diagnostica un síndrome genético asociado a CCR, el paciente debe someterse a una vigilancia colonoscópica de acuerdo con las recomendaciones para dicho síndrome.16

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