Español
Polski
English
українська
Pacientes con riesgo de síndromes hereditarios
Recomendación: La ESGE recomienda derivar a los pacientes con ≥10 pólipos adenomatosos a una clínica genética [F/M].
Comentario: Las personas con PAF, una poliposis asociada al gen MUTYH u otro síndrome de poliposis raro presentan un riesgo muy alto de desarrollar CCR. Se estima que en las personas con 10-19 pólipos de colon, el riesgo de mutación del gen APC (responsable de la PAF) es aprox. de un 5 % y el riesgo de mutación de ambos alelos del gen MUTYH es aprox. de un 4 %. Este riesgo aumenta con el número de pólipos de intestino grueso, llegando respectivamente a aprox. un 56 % y un 7 % en las personas con 100-999 pólipos.14 Por lo tanto, de acuerdo con las guías de la European Society for Medical Oncology, la National Comprehensive Cancer Network y la ESGE, se recomienda derivar a las personas con ≥10 adenomas a una clínica genética para realizar pruebas de detección de síndromes que predispongan a desarrollar CCR.15 En los pacientes en los que se detecten ≥20 adenomas (suma de los pólipos extirpados en todas las pruebas), se deben realizar pruebas de detección de mutaciones en los genes APC y MUTYH. Si se diagnostica un síndrome genético asociado a CCR, el paciente debe someterse a una vigilancia colonoscópica de acuerdo con las recomendaciones para dicho síndrome.16
Bibliografía:
1. Atkin W., Wooldrage K., Brenner A. y cols., Adenoma surveillance and colorectal cancer incidence: a retrospective, multicentre, cohort study, Lancet Oncol., 2017; 18: 823-8342. Szmit M., Bugajski M., Kamiński M.F., Przygotowanie jelita grubego do kolonoskopii. Omówienie wytycznych European Society of Gastrointestinal Endoscopy 2019, Med. Prakt., 2020; 3: 68-77
3. Sakata S., McIvor F., Klein K. y cols., Measurement of polyp size at colonoscopy: a proof-of-concept simulation study to address technology bias, Gut, 2018; 67: 206-208
4. Djinbachian R., Dubé A.-J., Durand M. y cols., Adherence to post-polypectomy surveillance guidelines: a systematic review and meta-analysis, Endoscopy, 2019; 51: 673-683
5. Hong S., Suh M., Choi K.S. y cols., Guideline adherence to colonoscopic surveillance intervals after polypectomy in Korea: results from a nationwide survey, Gut Liver, 2018; 12: 426-432
6. Lee J.K., Jensen C.D., Levin T.R. y cols., Long-term risk of colorectal cancer and related death after adenoma removal in a large, community based population, Gastroenterology, 2020; 158: 884-894
7. Ferlitsch M., Moss A., Hassan C. y cols., Colorectal polypectomy and endoscopic mucosal resection (EMR): European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) Clinical Guideline, Endoscopy, 2017; 49: 270-297
8. Wieszczy P., Kaminski M.F., Franczyk R. y cols., Colorectal cancer incidence and mortality after removal of adenomas during screening colonoscopies, Gastroenterology, 2020; 158: 875-883
9. He X., Hang D., Wu K. y cols., Long-term risk of colorectal cancer after removal of conventional adenomas and serrated polyps, Gastroenterology, 2020; 158: 852-861
10. Click B., Pinsky P.F., Hickey T. y cols., Association of colonoscopy adenoma findings with long-term colorectal cancer incidence, JAMA, 2018; 319: 2021-2031
11. Jover R., Bretthauer M., Dekker E. y cols., Rationale and design of the European Polyp Surveillance (EPoS) trials, Endoscopy, 2016; 48: 571-578
12. Holme O., Bretthauer M., Eide T.J. y cols., Long-term risk of colorectal cancer in individuals with serrated polyps, Gut, 2015; 64: 929-936
13. Cross A.J., Robbins E.C., Pack K. y cols., Long-term colorectal cancer incidence after adenoma removal and the effects of surveillance on incidence: a multicentre, retrospective, cohort study, Gut, 2020; 69: 1645-1658
14. Grover S., Kastrinos F., Steyerberg E.W. y cols., Prevalence and phenotypes of APC and MUTYH mutations in patients with multiple colorectal adenomas, JAMA, 2012; 308: 485-492
15. Gupta S., Provenzale D., Regenbogen S.E. y cols., NCCN Guidelines insights: genetic/familial high-risk assessment: colorectal, version 3.2017, J. Natl. Compr. Canc. Netw., 2017; 15: 1465-1475
16. van Leerdam M.E., Roos V.H., van Hooft J.E. y cols., Endoscopic management of polyposis syndromes: European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) Guideline, Endoscopy, 2019; 51: 877-895
17. Moss A., Williams S.J., Hourigan L.F. y cols., Long-term adenoma recurrence following wide-field endoscopic mucosal resection (WF-EMR) for advanced colonic mucosal neoplasia is infrequent: results and risk factors in 1000 cases from the Australian Colonic EMR (ACE) study, Gut, 2015; 64: 57-65
18. Belderbos T.D.G., Leenders M., Moons L.M.G. y cols., Local recurrence after endoscopic mucosal resection of nonpedunculated colorectal lesions: systematic review and meta-analysis, Endoscopy, 2014; 46: 388-402
19. Shahid M.W., Buchner A.M., Heckman M.G. y cols., Diagnostic accuracy of probe-based confocal laser endomicroscopy and narrow band imaging for small colorectal polyps: a feasibility study, Am. J. Gastroenterol., 2012; 107: 231-239
20. Arbib O.S., Zemser V., Weissman Y.L. y cols., Risk of advanced lesions at the first follow-up colonoscopy after polypectomy of diminutive versus small adenomatous polyps of low-grade dysplasia, Gastrointest. Endosc., 2017; 86: 713–721
