Síndrome de QT largo: ¿es siempre fácil de diagnosticar? Parte 1

Siglas y abreviaturas: ECG — electrocardiograma, MCS — muerte cardíaca súbita, QTc — QT corregido, SQTL — síndrome de QT largo, TdP — torsade de pointes

Introducción

El síndrome de QT largo (SQTL) se caracteriza por la prolongación del intervalo QT y la presencia de arritmias ventriculares, siendo la más característica la taquicardia ventricular no sostenida y polimorfa, denominada torsade de pointes (TdP). TdP recurre a menudo y puede conducir a fibrilación ventricular con muerte cardíaca súbita (MCS). En las guías de la European Society of Cardiology de 2015 se propuso una nueva definición de SQTL que sigue vigente hasta el momento, y según la cual
1) se diagnostica SQTL [recomendación de clase I] si:
a) el intervalo QT corregido (QTc) según la fórmula de Bazett es de ≥480 ms (confirmado en los 2 siguientes ECG) y se han descartado las causas de prolongación del intervalo QT secundaria, o
b) el resultado en la escala de valores de Schwartz (LQTS risk score) es >3 ptos. (tabla), o
c) se observa una mutación típica de SQTL (independientemente de la longitud de QT)
2) el diagnóstico de SQTL debe considerarse [recomendación de clase IIa], si el QTc en el ECG de 12 derivaciones repetido es ≥460 ms, el paciente sufrió un síncope inexplicado y se han descartado las causas de prolongación del intervalo QT secundaria.¹

Con mayor frecuencia, el QTc se calcula a partir de la fórmula de Bazett:

No obstante, se debe tener en cuenta que en personas con taquicardia (ya desde 85/min) se obtienen resultados elevados.

En el curso de SQTL pueden presentarse: vértigo, pérdida de conciencia (que a veces se asemeja a una crisis convulsiva) y MCS. En el ECG de los pacientes con SQTL, además de QT prolongado pueden presentarse: bradicardia, onda T bifásica y onda U prominente, que a menudo se fusiona con la onda T formando un complejo de ondas T+U.

Desde la perspectiva fisiopatológica, se distingue SQTL adquirido (más frecuente en la práctica clínica) y congénito. La edad promedio de los pacientes en el momento de aparición de la enfermedad es de 14 años. La incidencia anual de MCS en personas son SQTL no tratado se estima en un 0,3-0,9 %, y en enfermos con antecedentes de síncope en un 5 %. Con SQTL se han asociado mutaciones de 17 genes, que en su mayoría codifican las subunidades de canales de potasio, sodio o calcio activados por el potencial. El tamizaje genético permite identificar las mutaciones causantes de la enfermedad en el 75 % de los casos de SQTL, mientras que el 90 % de los casos con genotipo patógeno identificado se deriva de las mutaciones de los 3 genes principales: KCNQ1, KCNH2 y SCN5A.

¿Es fácil diagnosticar SQTL? Sí y no. En general, en un enfermo sintomático (con síncopes, en cuya familia hubo antecedentes de QT largo y/o MCS) y con QTc significativamente prolongado (>520‑550 ms) el diagnóstico no despierta dudas. La situación cambia cuando el paciente acude con síntomas escasos o atípicos, y en el ECG se observa un QTc normal o ligeramente prolongado. La imagen ECG en SQTL, al igual que en otras canalopatías arrítmicas, puede ser variable y muy dinámica. Por esta razón, el diagnóstico correcto se logra establecer solo después de muchos años de observación.