Caso clínico: mujer de 56 años con pancitopenia (parte 2)

Comentario

El exantema observado en la enferma recibe la denominación de urticaria pigmentosa y es característica de mastocitosis. Otra manifestación de esta enfermedad, aunque poco específica, es la presencia de enrojecimiento repentino de la piel. La mastocitosis es una proliferación neoplásica de mastocitos (células cebadas), que con mayor frecuencia afecta la piel y médula ósea, más raramente el tracto digestivo, bazo, hígado y otros órganos. Las manifestaciones pueden deberse no solo a la infiltración celular (esplenomegalia, citopenias debido a la infiltración medular), sino también a la activación de mastocitos que conduce a la liberación de sus mediadores (p. ej. anafilaxia, diarrea). En adultos en la mayoría de los casos es la mastocitosis sistémica, en la cual se produce la afectación de un órgano (los órganos) distinto(s) a la piel (con mayor frecuencia de médula ósea). Aproximadamente la mitad de los enfermos con mastocitosis sistémica también presenta manifestaciones cutáneas. La mastocitosis cutánea (es decir, que afecta solo la piel) se diagnostica principalmente en niños. Según el cuadro clínico, pronóstico y tratamiento, la mastocitosis sistémica se clasifica en 2 grupos:
1) mastocitosis sistémica de curso lento (indolente) y mastocitosis sistémica latente
2) formas avanzadas, incluida la mastocitosis sistémica agresiva.

En el hemograma de la enferma se observa anemia macrocítica (volumen corpuscular medio [VCM] 97,5 fl) moderada (concentración de hemoglobina [Hb] 9,6 g/dl) y leucopenia (2840/µl) debida a la presencia de linfopenia (330/µl). Una anemia leve puede presentarse en la mastocitosis indolente, pero Hb <10 g/dl, trombocitopenia y esplenomegalia indican una mastocitosis sistémica avanzada.

En enfermos con sospecha de mastocitosis es necesario determinar los niveles séricos de la triptasa (marcador de activación de mastocitos): están elevados (>20 ng/ml) en un 90 % de los enfermos con mastocitosis. Para determinar el diagnóstico es necesario realizar una biopsia del órgano afectado (p. ej. de piel). No obstante, en el caso comentado —como en muchos enfermos adultos— es necesario realizar la biopsia de médula debido a la sospecha de la forma sistémica y a la pancitopenia, así como para determinar si coexiste otra neoplasia del sistema hematopoyético. Esto es frecuente en enfermos con mastocitosis sistémica. Basándose en los resultados de las pruebas complementarias se diagnosticó mastocitosis sistémica.

La mastocitosis puede presentarse a cualquier edad, y la prevalencia es similar en ambos sexos. El síndrome carcinoide, en el que aparece enrojecimiento cutáneo paroxístico y a menudo diarrea, no explica la presencia de citopenia, esplenomegalia ni exantema. Las manifestaciones hematológicas tampoco se presentan en casos de reacción alérgica. En leucemia aguda se observan citopenias y puede presentarse esplenomegalia, aunque normalmente leve, pero las lesiones cutáneas son raras y no específicas. No obstante, la mastocitosis debe diferenciarse con otras neoplasias del sistema hematopoyético, debido a la posible coexistencia de las mismas. Para estos fines se realiza la biopsia de médula.

La metilhistamina es un metabolito de la histamina, otro marcador de los mastocitos. Se determinan sus niveles en la orina para confirmar la activación mastocitaria cuando no es posible realizar la determinación de la triptasa. En mononucleosis infecciosa, diagnosticada con mayor frecuencia en personas más jóvenes, puede presentarse —aunque raramente (un 5 %)— exantema maculopapular generalizado, pero habitualmente acompanado de faringoamigdalitis y fiebre. La determinación de anticuerpos antinucleares tiene importancia diagnóstica en caso de sospecha de una enfermedad sistémica autoinmune determinada, p. ej. lupus eritematoso sistémico.