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Caso clínico: hombre de 40 años con dolor torácico (parte 2)

28.12.2022
Título original: Diagnostyka radiologiczna. 40-letni mężczyzna z bólem w klatce piersiowej
Autores: Ehsan A. Haider (ChB MB FRCPC) Julian Dobranowski (MD FRCPC FCAR)

Parte 2. Tomografía computarizada

En el enfermo se realizó la TC de tórax (fig. 3). En el examen se confirmó la presencia de un quiste lleno de líquido en el lado derecho, adyacente a la pleura mediastínica. En el parénquima pulmonar restante se observaron numerosos quistes de distintos tamaños, algunos ovalados o lenticulares. Además se observó una pequeña lesión sólida en el riñón izquierdo que puede corresponder a cáncer de riñón.

Fig. 3. TC de tórax. A — plano axial a nivel de los campos pulmonares inferiores, en el pulmón derecho se observa un quiste de localización mediastínica (flecha roja) con niveles hidroaéreos (flecha azul), adyacente a la pleura; en el pulmón izquierdo también se observa un quiste mediastínico adyacente a la pleura (flecha roja). B — plano frontal, se observa un quiste de localización mediastínica (flecha roja). C — plano axial, se observan otros quistes de distinto tamaño (flechas rojas); algunos tienen forma ovalada o lenticular (flecha azul). D — plano axial a nivel de la parte superior de la cavidad abdominal, se observa una pequeña lesión sólida en el riñón izquierdo (óvalo)

Comentario

El caso comentado ilustra la enfermedad quística pulmonar. El diagnóstico diferencial debe incluir la linfangioleiomiomatosis (LAM), síndrome de Birt-Hogg-Dubé (SBHD), neumonía intersticial linfoidea, enfermedad por depósito de cadenas ligeras y la forma pulmonar de histiocitosis de las células de Langerhans (fig. 4).

Fig. 4. Esquema que facilita el diagnóstico diferencial de enfermedades pulmonares determinadas con formación de quistes (a partir del 1.er artículo de la bibliografía, modificado)

Teniendo en cuenta el predominio de los quistes en las partes inferiores de los pulmones, su localización paramediastínica y la forma ovalada, así como el hecho de que el paciente es de sexo masculino, el diagnóstico probable según el algoritmo propuesto (fig. 4) es el SBHD. La lesión sólida en el riñón izquierdo también apoya este diagnóstico.

El SBHD se asocia a la presencia de anomalías en el gen FLCN que codifica la foliculina. Se hereda de forma autosómica dominante. Esta enfermedad es rara y normalmente se diagnostica demasiado tarde. Las características clínicas típicas incluyen:
1) lesiones cutáneas, en general fibrogranulomas
2) múltiples quistes pulmonares y riesgo elevado de neumotórax espontáneo
3) riesgo elevado de cáncer de riñón (en el estudio histológico se observan tumores oncocíticos o cromófobos).

En el enfermo comentado se observó la mutación patogénica en el gen FLCN, lo que junto con la presencia de lesiones cutáneas confirmó el diagnóstico de SBHD.

El diagnóstico de LAM no es probable, puesto que esta enfermedad se presenta únicamente en mujeres (se han descrito casos aislados en hombres). Además, los quistes en los enfermos con LAM están distribuidos de manera uniforme en el parénquima de ambos pulmones y no se observan quistes subpleurales ni localizados a lo largo de los haces broncovasculares o de las cisuras interlobulares (fig. 5). En los enfermos con LAM a menudo se observan angiomiolipomas renales y otras características de esclerosis tuberosa.

Fig. 5. TC de tórax de una enferma de 45 años con LAM: se observan quistes de paredes finas múltiples y bilaterales, de tamaño 10-20 mm. Las lesiones están distribuidas uniformemente en todos los lóbulos y no muestran predilección por las determinadas áreas pulmonares

En enfermos con neumonía intersticial linfoidea (NIL) se observan quistes de localización perivascular, que predominan en los campos pulmonares inferiores. Pueden presentarse nódulos intralobulillares y subpleurales, así como áreas con patrón en vidrio deslustrado.

La NIL puede presentarse en enfermos con síndrome de Sjögren o SIDA.

En pacientes con la enfermedad por depósito de cadenas ligeras (EDCL) se observan quistes y nódulos pulmonares y adenopatía mediastínica. La enfermedad se presenta en personas de edad avanzada con patologías de los plasmócitos, p. ej. con mieloma múltiple.

Diagnóstico

Síndrome de Birt, Hogg y Dubé

Bibliografía:
  1. Escalon J., Richards J., Koelsch T. y cols., An algorithmic approach to distinguishing Birt-Hogg-Dubé syndrome, lymphangioleiomyomatosis, and lymphocytic interstitial pneumonia, Am. J. Roentgenol., 2019; 212: 1260-1264

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