Caso clínico: mujer de 18 años con disnea y tos. Parte 3 - página 2

Comentario

El síndrome de Kartagener es una enfermedad con herencia autosómica recesiva, provocada por alteraciones en la movilidad ciliar. Fue descrita por primera vez en 1933 por Manes Kartagener como una tríada clínica compuesta de sinusitis, situs inversus y bronquiectasias (nota de la editorial: a pesar de la denominación común de la enfermedad, su primera descripción fue publicada en 1904 por A. K. Siewert). El síndrome de Kartagener pertenece al grupo de disfunciones ciliares, llamadas discinesia ciliar primaria.¹ Se estima que la prevalencia del síndrome de Kartagener es de 1/30 000 de nacimientos vivos, con una frecuencia similar en ambos sexos.² La función ciliar normal desempeña un papel importante, entre otros, en los mecanismos de defensa del organismo, movilidad de los espermatozoides y localización visceral normal durante la embriogénesis. En el síndrome de Kartagener se observan mutaciones en los genes DNAL1 y DNAH5 que conducen a la disfunción ciliar que predispone a las recurrentes sinusitis y neumonías, a infertilidad y a alteraciones de la distribución espacial de los órganos. Los síntomas más frecuentes incluyen: bronquiectasias, situs inversus, infertilidad masculina asociada a la movilidad de los espermatozoides alterada, y en mujeres adicionalmente embarazos ectópicos o infertilidad por disfunción ciliar en las trompas de Falopio.³ La enfermedad se diagnostica a partir de las pruebas que evalúan la función ciliar, exámenes genéticos y biopsia de la mucosa para la evaluación de la estructura de los cilios. El diagnóstico y tratamiento precoz influye en el pronóstico.

Las pruebas de imagen son muy importantes en el diagnóstico del síndrome de Kartagener. En enfermos con síntomas respiratorios, la radiografía de tórax es una de las pruebas básicas que revela las lesiones sugerentes de bronquiectasias con predilección por el lóbulo medio, língula y lóbulos inferiores.⁴ La intensidad de las lesiones depende de la gravedad de bronquiectasias. Otras lesiones incluyen situs inversus (disposición en espejo de los órganos internos) torácica y abdominal. La transposición de todos los órganos torácicos y abdominales recibe la denominación de situs inversus total (totalis). Mucho más raramente se observa la inversión de los órganos abdominales con la ubicación izquierda del corazón, lo que recibe distintas denominaciones: situs inversus parcial, incompleto o simple con localización izquierda del corazón. La TC de alta resolución es la herramienta básica en la identificación y monitorización de bronquiectasias. En el estudio de Kennedy y cols. la localización más frecuente de bronquiectasias fue el lóbulo medio, tanto en adultos (93 %), como en niños (38 %).⁵ Las bronquiectasias fueron de disposición central (42 %) o difusa (53 %), pero en ningún enfermo se observaron únicamente en disposición periférica. La ausencia de bronquiectasias en la TC de alta resolución en un adulto argumenta en contra de la discinesia ciliar primaria. La correlación de la gravedad de la enfermedad en la TC de alta resolución y el genotipo del enfermo proporciona la información asociada a la diferenciación e historia natural de la enfermedad.⁵ Las bronquiectasias pueden acompañarse de condensaciones peribronquiales, obstrucción de los bronquios por el moco, atelectasia e infiltraciones no específicas, descritas en los enfermos con síndrome de Kartagener.⁶ El patrón en árbol en brote o nódulos centrolobulillares pueden asociarse a alteraciones de la permeabilidad bronquial debidas a la presencia de moco y propagación de la infección por las vías respiratorias de pequeño calibre. Las lesiones cicatriciales secundarias pueden deberse a infecciones recurrentes y a veces requieren resección del parénquima pulmonar. Las alteraciones en la movilidad ciliar conducen también a la sinusitis crónica, por lo que en la TC a menudo se observan lesiones en los senos paranasales. En el diagnóstico diferencial es importante tomar en cuenta la fibrosis quística que también provoca alteraciones en el aclaramiento mucociliar de las vías respiratorias, y que tiene signos clínicos y radiológicos similares (bronquiectasias).⁷ Las lesiones en enfermos con fibrosis quística predominan en los lóbulos superiores o están diseminados por ambos pulmones.⁷

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