Caso clínico: hombre de 41 años con eosinofilia. Parte 2

06.02.2023
Título original: 41-letni mężczyzna z eozynofilią
Consultado por: Maria Podolak-Dawidziak (MD, PhD), Bogdan Ochrem (MD)

Respuestas correctas de la parte 1

1C, 2A-D, 3A-E

Comentario

En el hemograma se observó la presencia de eosinofilia (3650/µl), linfocitosis y monocitosis leve, responsables de la leucocitosis; además se presenta una leve anemia normocítica. El recuento de plaquetas es normal. La observación de anomalías leucocitarias en el hemograma automático indicó la necesidad de realizar un estudio microscópico de frotis por tinción en el cual se confirmó un recuento de eosinófilos >500/ul, es decir la eosinofilia. El paciente tiene hipereosinofilia (HE), puesto que el recuento de eosinófilos es >1500/µl. Los síntomas y signos generales observados y la anemia sugieren una enfermedad sistémica: inflamatoria, infecciosa o neoplásica. Una hepatoesplenomegalia importante en el contexto de HE indican el diagnóstico de una neoplasia mieloproliferativa (NMP), en primer lugar de la leucemia eosinofílica crónica (LEC). El recuento elevado de eosinófilos puede acompañar a otras anomalías en el hemograma (neutrofilia, trombocitosis, entre otras) en todas las NMP (p. ej. en leucemia mieloide crónica). En el caso presentado, la HE no se acompaña de cambios morfológicos característicos de las NMP distintas a LEC. La monocitosis y la anemia también pueden presentarse en el curso de LEC y otras NMP. Además, el diagnóstico de LEC viene respaldado por la edad y el sexo del paciente: la enfermedad se diagnostica 17 veces más frecuentemente en hombres que en mujeres, y el pico de incidencia se produce en la 5.a década de la vida.

Independientemente de la etiología de HE, los eosinófilos pueden liberar en los tejidos periféricos las citoquinas proinflamatorias, metabolitos de ácido araquidónico, especies reactivas de oxígeno, enzimas y otras proteínas de actividad tóxica. Los infiltrados eosinofílicos pueden presentarse en distintos órganos y dañarlos o alterar su función. Aunque algunos enfermos con LEC son asintomáticos en el momento de diagnóstico, en la mayoría se presentan los síntomas generales (incluido el prurito) y/o respiratorios, cardiovasculares o digestivos. En la mayoría se observa la esplenomegalia. Como en el caso comentado, en la mayoría de los enfermos con LEC la mayor parte de los eosinófilos circulantes son células maduras; algunos pueden tener características de displasia.

En una HE inexplicada se deben realizar las siguientes pruebas de laboratorio: exámenes bioquímicos de la función renal y hepática, VHS, niveles de la proteína C-reactiva, actividad de LDH y niveles séricos de vitamina B12, triptasa e inmunoglobulina E (absolutos). Las NMP se caracterizan por el aumento de la actividad de LDH y por los niveles elevados de vitamina B12 y triptasa en suero. Para evaluar los posibles daños en los órganos en un enfermo con HE, es necesario realizar la radiografía y/o TC de tórax, pruebas funcionales del aparato respiratorio, electro- y ecocardiografía, así como determinar los niveles séricos de troponina cardíaca.

Para determinar el diagnóstico de LEC, se realizó una biopsia de médula y una prueba molecular de sangre para la presencia del gen de fusión FIP1L1-PDGFRA (que se presenta en la mayoría de los enfermos con LEC y es específico para esta enfermedad). Las pruebas permitieron confirmar el diagnóstico. En caso de resultado negativo de la prueba molecular mencionada, se debería encargar la prueba de detección del gen ETV6-PDGFRB. Además de la eosinofilia, una NMP con esta característica en general presenta la monocitosis.

Otras enfermedades que cursan con eosinofilia incluyen: síndrome hipereosinofílico, linfoma de Hodgkin, linfomas periféricos de células T, enfermedades infecciosas y parasitarias (p. ej. triquinosis, anquilostomiasis, micobacteriosis, VIH, entre otras), conectivopatías sistémicas, enfermedades alérgicas (p. ej. asma, dermatitis atópica), reacciones medicamentosas (alérgicas o tóxicas), eosinofilias pulmonares, mastocitosis sistémica, neoplasia sólida, aspergilosis broncopulmonar alérgica, enfermedades inflamatorias crónicas (p. ej. intestinales), así como la insuficiencia corticosuprarrenal.

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