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Comentario
La fibrosis quística es la enfermedad genética recesiva más frecuente […] en la población caucásica (la prevalencia media es de aprox. 1: 3200 nacimientos vivos). Es causada por la mutación en el gen CFTR, que codifica para el canal transmembrana responsable por el transporte de iones cloruro. Se conocen más de 2000 mutaciones, entre las cuales la más común es la delF508 (aprox. 60 % de los enfermos). Debido a la función incorrecta de la proteína mutada, se produce un moco demasiado denso y glutinoso. Esto conduce a la disfunción de las glándulas y los órganos exocrinos, principalmente del sistema respiratorio, tracto gastrointestinal (páncreas, hígado, intestinos) y sistema reproductor. Las manifestaciones más frecuentes incluyen infecciones respiratorias recurrentes, malabsorción y desnutrición, diabetes mellitus, problemas para concebir en mujeres e infertilidad en hombres. Hasta hace poco, en el tratamiento de los enfermos con fibrosis quística se utilizó sobre todo el tratamiento sintomático, incluida la fisioterapia, y el trasplante de pulmón en la enfermedad broncopulmonar avanzada. La supervivencia media de los enfermos tras el trasplante de pulmón es de aprox. 9,5 años. La terapia moduladora es uno de los avances médicos relativamente recientes que mejora el funcionamiento de la proteína CFTR alterada e influye de manera positiva en el curso de la enfermedad. Actualmente, la esperanza de vida de los enfermos es de aprox. 46 años, pero probablemente se prolongará debido a la mayor difusión de los fármacos que mejoran la función de la proteína CFTR; también aumenta el porcentaje de los adultos entre los enfermos con fibrosis quística (en la actualidad es de un 40-57 %).
Los moduladores se dividen en
1) correctores: fármacos que modifican la estructura y maduración de la proteína CFTR (lumacaftor, tezacaftor, elexacaftor)
2) potenciadores: fármacos que aumentan el transporte de iones cloruro a través del canal de proteína CFTR (ivacaftor).
El uso crónico de los correctores mejora la función pulmonar (evaluada a través de la espirometría), disminuye los niveles de cloruros en el sudor y el riesgo de exacerbaciones, conduce al aumento de la masa corporal y mejora la calidad de vida.
Descripción del caso, continuación
La desnutrición de la enferma (IMC 16,6 kg/m2) fue otro problema clínico importante. Esta se debía a la malabsorción en el curso de la enfermedad de base y a la pérdida de apetito debida a la infección e hipoxia. Se realizó una consulta con el dietista especializado en el tratamiento de los pacientes con fibrosis quística. Durante casi toda la hospitalización —unos 30 días— la enferma recibió una dieta rica en grasas y calorías, además de la nutrición parenteral.
La paciente fue dada de alta en estado estable después de 38 días de hospitalización, con la indicación de seguir con el tratamiento modulador crónico con correctores. Debido a la insuficiencia respiratoria completa y la pCO2 mantenida a niveles de 60-70 mm Hg, la enferma fue clasificada para el tratamiento con VNI en casa. Durante las visitas de control posteriores a la hospitalización se observó la mejoría del bienestar, un aumento gradual de la masa corporal y la disminución de pCO2 hasta los valores <50 mm Hg. Además, mejoró la función pulmonar (tabla).
Comentario
Los cuidados complejos de los enfermos con FQ requieren cooperación de los médicos de distintas especialidades (entre otros, de pediatra, neumólogo, gastroenterólogo, diabetólogo y trasplantólogo), fisioterapeuta, dietista, psicólogo y otros especialistas (según las necesidades). Gracias al desarrollo de la medicina moderna y al acceso a las tecnologías médicas más recientes, es posible prolongar y mejorar la calidad de vida de los enfermos con FQ. Esto también se asocia al cambio de perfil de estos pacientes. Debido al tratamiento etiológico, las complicaciones asociadas a las exacerbaciones y a la progresión de la enfermedad serán más raras, pero nos enfrentaremos más frecuentemente con los efectos adversos de la terapia y la multimorbilidad asociada al envejecimiento de los enfermos con FQ.
| Tabla. Resultados de la espirometría de la enferma comentada | ||
|---|---|---|
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1 mes después del alta hospitalaria |
4 meses después del alta hospitalaria |
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VEF1 |
0,73 l (23 % del valor de referencia) |
0,99 l (31 % del valor de referencia) |
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CVF |
1,40 l (37 % del valor de referencia) |
2,01 l (53 % del valor de referencia) |
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VEF1/CVF |
52,14 % |
49,25 % |
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CVF — capacidad vital forzada, VEF1 — volumen espiratorio máximo en el primer segundo | ||
