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Respuestas correctas de la parte 1
1A, 2A, C y D, 3E
Comentario
En el hemograma se observó policitemia (hiperglobulia, eritrocitosis), es decir, una concentración de hemoglobina (Hb) >16,5 g/dl y hematócrito (Ht) >49 %. El recuento de plaquetas fue normal, y en subpoblación de leucocitos se observó una leve linfocitopenia. En el análisis microscópico del frotis manual de sangre, entre los leucocitos se observaron solo los maduros. Basándose en el cuadro clínico y los resultados de hemograma, el diagnóstico más probable en este caso es la policitemia vera (PV). Es una neoplasia mieloproliferativa (proliferación de todas las 3 líneas hematopoyéticas en la médula), en la cual, además de policitemia, a menudo se presentan: leucocitosis, trombocitosis y/o esplenomegalia. La etiología de PV es desconocida.
La PV requiere sobre todo el diagnóstico diferencial con policitemia secundaria, mucho más frecuente, en la cual el aumento de Hb y Ht se debe generalmente a la concentración elevada de eritropoyetina (EPO) en sangre, debido a la hipoxia crónica (entre otros, por enfermedades pulmonares, cardiopatías cianógenas, síndrome de apnea obstructiva del sueño, tabaquismo), producción de EPO independiente de la hipoxia tisular (entre otros, por quistes renales, estenosis de la arteria renal, neoplasias secretoras de EPO [p. ej. cáncer hepatocelular, cáncer de riñón]), o uso de los fármacos estimulantes de la eritropoyesis. Más raramente, la policitemia secundaria puede deberse al exceso (exógeno o endógeno) de glucocorticoides en el sistema. La pseudopolicitemia significa un aumento de los niveles de Hb y/o Ht debido a la deshidratación.
El diagnóstico de PV en este caso fue indicado sobre todo por la esplenomegalia detectada en la exploración física. Es un signo característico (aunque no específico) de neoplasias mieloproliferativas, ausente en la policitemia secundaria. El paciente no tiene ninguna enfermedad ni estado que pueda conducir a la policitemia secundaria: la cardiopatía no es cianógena (no causa hipoxia crónica), el adenoma suprarrenal no es funcionante, el enfermo no fumó ni recibió estimulantes de la eritropoyesis.
La mediana de edad de aparición de PV es de 60 años. La PV es aprox. 2 veces más frecuente en hombres que en mujeres. Debido a las numerosas enfermedades que pueden conducir a la policitemia secundaria, la edad y el sexo del paciente en sí mismos no ayudan a diferenciar la PV de la policitemia secundaria, pero ayudan a descartar la policitemia congénita (familiar), diagnosticada en la infancia; además, en la mayoría de estos casos, existen antecedentes familiares.
La gravedad de la policitemia en sí misma, es decir, los valores de Ht y Hb, tampoco permiten diferenciar las formas secundarias de la PV: en ambos casos, pueden ser altos o tan solo superar levemente el límite superior de normalidad. En algunos enfermos con PV, los valores de Hb y Ht al diagnosticar pueden no cumplir los criterios diagnósticos (en hombres Hb >16,5 g/dl o Ht >49 %), lo que sucede en la fase prepolicitémica (fase inicial de la enfermedad), o cuando esta se asocia con déficit de hierro (PV latente). Además, en algunas personas sanas los niveles de Hb y Ht pueden superar los valores proporcionados, encontrándose todavía en el rango de normalidad (p. ej. Hb <17,5 g/dl en hombres). La ausencia de anomalías importantes en el hemograma no descarta la PV, aunque —como se ha mencionado— a menudo se presenta la leucocitosis y/o trombocitosis. Frecuentemente, la PV también se manifiesta con mareo y rubicundez facial (plétora), aunque estos pueden aparecer del mismo modo en la policitemia secundaria. En los enfermos con PV también se observan: síntomas asociados al síndrome de hiperviscosidad (cefalea, acúfenos, trastornos de la visión, eritema doloroso de las extremidades), prurito (que aumenta después de bañarse o ducharse), úlcera péptica gástrica y duodenal, trombosis arterial o venosa (la complicación más importante de PV), sangrados (generalmente de las mucosas y del tracto gastrointestinal), hipertensión arterial, gota y sensación de plenitud.
Para determinar el diagnóstico, en primer lugar (tras el análisis microscópico de frotis manual) se deben realizar: pulsioximetría, pruebas bioquímicas del hígado y de los riñones, determinación de los niveles séricos de EPO y el estudio molecular de sangre para detectar la mutación V617F del gen JAK2, que se observa en el 95 % de los enfermos con PV. Los niveles séricos de EPO están elevados en la mayoría de los casos de policitemia secundaria y disminuidos o, más raramente, normales en la PV. La pulsioximetría se realiza para verificar si el enfermo es hipoxémico, y las pruebas bioquímicas del hígado y de los riñones (incluidos los niveles de electrólitos) para evaluar la presencia de las enfermedades que puedan causar la policitemia secundaria. No es necesario examinar la médula ósea en las etapas tempranas del diagnóstico.
En el enfermo presentado, la saturación de oxígeno en sangre arterial (SpO2) fue del 96 %, los resultados de las pruebas bioquímicas del hígado y de los riñones fueron normales, los niveles séricos de EPO fueron disminuidos y se observó la mutación V617F del gen JAK2. Se confirmó el diagnóstico de PV.
