DefiniciónArriba
La hiperlipoproteinemia tipo V se caracteriza por la presencia de quilomicrones plasmáticos en ayunas y niveles elevados de VLDL.
El síndrome de quilomicronemia familiar es una dislipidemia que consiste en la presencia constante de quilomicrones plasmáticos en ayunas sin aumento de los niveles de VLDL.
EpidemiologíaArriba
No hay datos sobre la prevalencia del síndrome de quilomicronemia familiar en Polonia, al igual que sobre la aparición de hiperlipoproteinemia tipo V. En todo el mundo, el síndrome de quilomicronemia familiar se presenta de forma muy poco frecuente (1/1 000 000).
Etiología y patogeniaArriba
Los quilomicrones se forman en el epitelio del intestino delgado y transportan TG y colesterol de los alimentos (cap. I.E.1). En el plasma, después de 12 horas de ayuno, no debe haber quilomicrones. Su presencia es el resultado de un catabolismo deteriorado.
La hiperlipoproteinemia tipo V aparece como consecuencia de la coexistencia de la predisposición genética y otros factores como enfermedades (obesidad, diabetes mellitus, hipotiroidismo no tratado, infección por VIH, lipodistrofia, anorexia nerviosa, síndrome de Cushing, sarcoidosis, LES), el consumo de alcohol o de algunos fármacos (estrógenos orales, glucocorticoides, inhibidores de la proteasa, hidroclorotiazida, β-bloqueantes no selectivos, ácido retínico, tamoxifeno, raloxifeno, ciclosporina, sirolimus). Se observa quilomicronemia en ayunas y niveles elevados de VLDL (hiperlipoproteinemia tipo V). La sobreproducción de VLDL puede causar la saturación de LPL y, en consecuencia, alterar el catabolismo de los quilomicrones. Este trastorno suele manifestarse en la edad adulta. La quilomicronemia no aumenta el riesgo de ateroesclerosis, lo que no significa que el paciente no pueda desarrollar ECV (otros factores de riesgo).
El síndrome de quilomicronemia familiar, fuertemente condicionado por la genética, suele estar causado por una deficiencia de LPL o de su cofactor, la apolipoproteína CII, o bien debido a la presencia del inhibidor de LPL (apoCIII). Se han detectado mutaciones de 6 genes que provocan la interrupción de la ruta de eliminación de quilomicrones. Se observa quilomicronemia en ayunas sin niveles elevados de VLDL (hiperlipoproteinemia tipo I según Fredrickson [tab. I.E.2-1]). Este defecto ocurre con muy poca frecuencia y se manifiesta en la infancia.
Cuadro clínicoArriba
La presencia de quilomicrones en ayunas puede manifestarse clínicamente de las siguientes formas:
1) dolor abdominal paroxístico
2) pancreatitis aguda.
DiagnósticoArriba
La hipertrigliceridemia severa con presencia de quilomicrones en ayunas suele diagnosticarse incidentalmente cuando el paciente sufre de pancreatitis aguda, en las pruebas de laboratorio rutinarias (suero lechoso en ayunas) o tras la detección de niveles altos de TG en la sangre.
El lipidograma revela nivel elevado de TG, a menudo >11,2 mmol/l (1000 mg/dl). Entonces aparecen los quilomicrones en el plasma en ayunas. Los niveles de C-LDL son bajos, mientras que los niveles de TG pueden ser elevados, ya que los quilomicrones y las VLDL contienen colesterol.
La prueba de frío es esencial para el diagnóstico. Consiste en dejar el suero sanguíneo recogido en ayunas en la nevera (+4 °C) durante 10 horas. En caso de presencia de quilomicrones se observa en la superficie una capa cremosa de diferente grosor (dependiendo de la concentración de los quilomicrones). Por debajo de la capa de los quilomicrones, el suero puede ser claro (hiperlipoproteinemia tipo I) o turbio debido al aumento de los niveles de VLDL (hiperlipoproteinemia tipo V, tab. I.E.2-1).
TratamientoArriba
La dieta es esencial en el tratamiento de la hipertrigliceridemia severa con retención de quilomicrones. Para evitar la pancreatitis aguda, es necesario reducir los niveles de TG <5,6 mmol/l (<500 mg/dl). Para este propósito, se aplica:
1) una dieta muy baja en grasas (<10 % del requerimiento energético) saturadas e insaturadas (los quilomicrones se forman a partir de cualquier tipo de grasa de los alimentos)
2) una dieta con reducción de carbohidratos, en particular monosacáridos y disacáridos, que son sustratos para la síntesis de TG-VLDL
3) fibratos: reducen la síntesis de VLDL y aumentan la actividad de LPL, lo que facilita la eliminación de quilomicrones (fig. I.E.1-1)
4) ácidos grasos poliinsaturados n-3 (aceites de pescado): inhiben la síntesis de VLDL (se recomiendan 2-4 g/d, normalmente en combinación con fibrato)
5) estatina (después de reducir el nivel de TG, si el nivel de C-LDL es mayor que el valor objetivo).
No se permite a los pacientes beber alcohol, ya que exacerba en gran medida la hipertrigliceridemia, especialmente cuando se combina con una comida rica en grasas, y puede causar pancreatitis aguda.
Como fuente de energía se puede utilizar un suplemento de TG de cadena media (TMC), que se transportan desde el intestino directamente al hígado sin formar quilomicrones en el epitelio intestinal.
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