Síndrome de prolapso de la válvula mitral

lat. prolapsus valvulae mitralis (syndroma)

ing. mitral valve prolapse (syndrome)

DefiniciónArriba

El prolapso de la válvula mitral (PVM) se define como el desplazamiento de una parte de la valva o de ambas valvas hacia la aurícula izquierda durante la sístole del ventrículo izquierdo. El punto de coaptación de las valvas puede hallarse en el plano del anillo o en la región de la aurícula izquierda.

El síndrome de prolapso de la válvula mitral (sinónimos: síndrome de la válvula laxa, síndrome de Barlow) es un conjunto de síntomas, tales como el dolor precordial, palpitaciones, arritmias, mareos, o síncopes, que aparecen en una persona con PVM.

EpidemiologíaArriba

En la actualidad, la prevalencia de PVM, definida según los criterios vigentes (→más adelante), se estima en un 1-2,5 % de la población. En ~5 % de los casos, el PVM se da en familias, y es 4-5 veces más frecuente si lo padecen ambos padres. Se han identificado mutaciones y posiciones en los cromosomas 16, 11 y 13 asociadas a la aparición de PVM.

EtiopatogeniaArriba

Se distingue el PVM primario y secundario. La forma primaria es consecuencia de los cambios producidos en las valvas y en las cuerdas tendinosas. El PVM primario tiene numerosas variantes anatómicas, que se corresponden con los tipos de insuficiencia mitral degenerativa, desde la deficiencia fibroelástica (fibroelastic deficiency, FED) hasta el síndrome de Barlow típico. En la FED se produce la ruptura de una cuerda tendinosa aislada, lo que provoca el prolapso del borde libre de la valva que recibe la denominación de válvula flail (→más adelante). La deficiencia fibroelástica generalmente afecta al segmento medio de valva mitral posterior, y las alteraciones anatómicas se limitan al adelgazamiento de la cuerda rota. Las eventuales degeneraciones mixomatosas de las valvas (que se caracterizan por el debilitamiento de la capa de fibras colágenas), si se presentan (la denominada FED+, fig. I.H.5-1A, vídeo I.H.5-1A), se limitan al segmento afectado por la cuerda rota. El tamaño y el grosor de los demás segmentos de ambas valvas son normales, y el anillo mitral no está dilatado. Esta forma aparece con menor frecuencia y se observa en personas >70 años.

En enfermos con síndrome de Barlow (→fig. I.H.5-2, vídeo I.H.5-2) el cuadro morfológico es completamente diferente: las degeneraciones mixomatosas afectan a numerosos segmentos, los cuales están elongados y engrosados. Muchas cuerdas tendinosas pueden estirarse y romperse, y el anillo mitral está dilatado. A menudo se observan calcificaciones en el anillo, aparato subvalvular y músculos papilares (generalmente en el músculo anterolateral). Es característico el desplazamiento de la valva mitral posterior hacia la aurícula izquierda, con un receso a lo largo de la parte posterior del anillo, entre la base de la valva y el músculo ventricular izquierdo. Las variantes anatómicas intermedias entre la FED y el síndrome de Barlow se denominan formas frustradas. Existen datos que indican la relación entre el PVM y las enfermedades del tejido conectivo (p. ej. con el síndrome de Marfan). Se cree que los cambios anteriormente descritos son mediados por el factor de crecimiento transformante β (TGF-β) que influye en la fibrosis de las valvas y en los cambios en la matriz extracelular con la participación de las metaloproteinasas (MM2).

El PVM también puede ser causado por la ruptura de la cuerda tendinosa en el curso de endocarditis aguda o por la ruptura del músculo papilar en el infarto de miocardio. La ruptura de la cuerda tendinosa resulta en una imagen de válvula flail que se caracteriza por una gran motilidad, cuando el extremo libre de la valva protruye hacia la aurícula izquierda.

El PVM puede acompañarse de prolapso valvular tricúspide (hasta un 40 % de los casos), aórtico o pulmonar (2-10 %), a veces también de aneurisma o de comunicación interauricular.

Los síntomas que se presentan en PVM reflejan, entre otras cosas, las alteraciones funcionales del sistema autónomo, trastornos neuroendocrinos y del sistema renina-angiotensina que se observan en los enfermos con PVM.

CUADRO CLÍNICOArriba

Síntomas: dolor precordial, palpitaciones, mareos, presíncopes o síncopes.

Signos: los fenómenos auscultatorios típicos son el clic meso- o telesistólico y el soplo tele- u holosistólico, más a menudo en mujeres con tórax en embudo, bajo peso corporal y presión arterial baja. La ausencia de signos auscultatorios disminuye la probabilidad de PVM. No obstante, a veces las discrepancias entre los resultados de la exploración física y el estudio ecocardiográfico pueden deberse a distintas posiciones corporales en las que se realizan estos exámenes; p. ej., la disminución de la precarga en bipedestación puede intensificar los fenómenos auscultatorios del PVM.

HISTORIA NATURALArriba

El cuadro clínico asociado al PVM presenta un amplio espectro de formas: desde leves, clínicamente silentes, hasta aquellas relacionadas con una elevada frecuencia de complicaciones y alto riesgo de muerte. El pronóstico en la mayoría de los pacientes con PVM es bueno, y la esperanza de vida es igual que en la población general. Entre las posibles complicaciones de PVM, además de aquellas que resultan directamente de la progresión de la insuficiencia mitral (gradual o violenta debido a la ruptura de las cuerdas tendinosas), se enumeran los incidentes de isquemia del SNC (se ha demostrado que son más frecuentes en enfermos con PVM <45 años) y la endocarditis infecciosa (riesgo incierto). La muerte cardíaca súbita, probablemente a consecuencia de taquiarritmia ventricular, es una complicación rara de PVM (<2 % en el seguimiento a largo plazo; más frecuentemente en PVM familiar). En algunos enfermos se ha observado prolongación del intervalo QT. Los factores de riesgo de muerte cardíaca súbita más importantes son el prolapso de ambas valvas, un exceso importante de la superficie de las valvas y la fibrosis de las paredes del ventrículo izquierdo, especialmente de los músculos papilares que son fuente de arritmias ventriculares.

El PVM aparece en >70 % de las personas con una anomalía que consiste en el desplazamiento de una parte del anillo mitral hacia la aurícula izquierda, separada de esta manera del músculo ventricular izquierdo (disyunción del anillo mitral, DAM). Los enfermos con DAM y PVM tienen mayor riesgo de sufrir eventos arrítmicos.

DIAGNÓSTICOArriba

Exploraciones complementarias

1. ECG

En la mayoría de los casos es normal. En algunos enfermos, por lo general sintomáticos, se observan cambios inespecíficos en ST-T en las derivaciones II, III y aVF, y con menor frecuencia en V4-V6. A veces se registran arritmias, por lo general no malignas. En personas asintomáticas no se recomienda realizar monitorización rutinaria con Holter.

2. Radiografía de tórax

Generalmente no evidencia cambios, con la excepción de los pacientes con insuficiencia mitral grave crónica o aguda.

3. Ecocardiografía

El estudio ecocardiográfico está indicado (según las guías ESC 2017 y de ACC y AHA 2014) para diagnosticar PVM en personas asintomáticas pero con hallazgos de PVM en la auscultación, y también para descartar PVM en personas con PVM diagnosticado a pesar de la ausencia de hallazgos típicos en la auscultación.

Los criterios ecocardiográficos permiten diagnosticar PVM cuando la valva —en su totalidad o parcialmente— excede la línea del anillo mitral en >2 mm por el lado de la aurícula izquierda. Para diagnosticar PVM en proyección apical de cuatro cámaras es necesario observar el desplazamiento de la valva en >5 mm hacia la aurícula izquierda. El PVM puede cursar con la coaptación de las valvas preservada (válvula billowing) o, en caso de ruptura de la cuerda tendinosa, sin coaptación preservada (válvula flail). En la imagen 2D en proyección paraesternal en eje largo se puede visualizar el prolapso de solamente de segmentos medios de las valvas anterior y posterior (→fig. I.H.5-3, vídeo I.H.5-3, vídeo I.H.5-4). La imagen unidimensional puede ayudar a determinar el momento en el que ocurre el prolapso (telesistólico u holosistólico), pero tiene menor utilidad en la valoración del grado de desplazamiento de una o ambas valvas. El estudio ecocardiográfico transesofágico y tridimensional se caracteriza por una gran precisión en el diagnóstico de PVM. Según las guías de ACC y AHA (2008), aunque el PVM puede ser una entidad clínica cursando con el grosor normal de las valvas, la confirmación de su engrosamiento (≥5 mm) adicionalmente apoya tal diagnóstico (→fig. I.H.5-4). La insuficiencia mitral —si se presenta— normalmente tiene características de un jet excéntrico y telesistólico de gran velocidad (→fig. I.H.5-5).

La estructura tridimensional del anillo mitral con forma en silla de montar hace que en algunas proyecciones ecocardiográficas se puede obtener una imagen que sugiere el desplazamiento de un fragmento de la valva mitral por fuera del plano del anillo mitral determinado en el estudio bidimensional. Esta imagen, con la morfología de las valvas preservada, debe considerarse una variante de la normalidad, y a veces en la literatura recibe una denominación anglosajona de echo-prolapse o physiological prolapse.

Criterios diagnósticos

El diagnóstico se basa en la observación de la coexistencia de las anteriormente enumeradas características clínicas y ecocardiográficas.

TRATAMIENTOArriba

Los enfermos asintomáticos o con síntomas leves y la imagen ecocardiográfica favorable necesitan sobre todo que se les asegure que el pronóstico es bueno. Se recomienda llevar un estilo de vida normal y hacer ejercicio físico regular. Si no hay insuficiencia mitral significativa, estos enfermos pueden someterse a revisión clínica cada 3-5 años.

Tratamiento farmacológico

1. En enfermos con PVM que notifiquen palpitaciones acompañadas de ansiedad, dolor precordial y fátiga puede ser beneficioso el uso de β-bloqueante. En enfermos con síncopes ortostáticos se puede conseguir mejoría al aumentar el aporte de líquidos y sal, y en casos graves: al utilizar un mineralocorticoide (→cap. I.W).

2. En enfermos tras un accidente isquémico transitorio se recomienda tratamiento antiplaquetario (ácido acetilsalicílico 75-325 mg/d), mientras que en los pacientes después del ACV, con insuficiencia mitral, fibrilación auricular o con trombo en la aurícula izquierda, tratamiento anticoagulante crónico con un AVK (acenocumarol, warfarina) a una dosis que permita mantener el INR ~2,5. En caso de insuficiencia mitral con fibrilación auricular paroxística o persistente, también existe una posibilidad de utilizar un nuevo anticoagulante oral no antagonista de la vitamina K (dabigatrán, apixabán o rivaroxabán).

Tratamiento invasivo

El tratamiento invasivo está indicado en insuficiencia mitral grave sintomática en un enfermo con PVM. Se prefiere el tratamiento quirúrgico.

1. Intervenciones percutáneas

Un nuevo método de terapia endovascular que puede considerarse en caso de insuficiencia mitral primaria grave con prolapso de la valva es la valvuloplastia con el método “borde al borde” (MitraClip) mediante un clip de cromo-cobalto que sujeta las valvas, creando una válvula de dos salidas →cap. I.H.4.

2. Tratamiento quirúrgico

Puede que el PVM requiera tratamiento quirúrgico, sobre todo si se presenta insuficiencia mitral grave provocada por elongación o ruptura de la cuerda tendinosa (→fig. I.H.5-6, vídeo  I.H.5-5). La cirugía también debe considerarse en enfermos asintomáticos con válvula flail y el diámetro telesistólico del ventrículo izquierdo 40-44 mm →también cap. I.H.4. En la mayoría de los enfermos es posible una reparación eficaz de la válvula, que es técnicamente un poco más fácil si el daño afecta a la valva posterior →fig. I.H.5-1B y vídeo I.H.5-1B.

Situaciones especialesArriba

Práctica de deportes

A pesar de que el PVM es relativamente frecuente en personas jóvenes, muy pocas veces causa complicaciones —incluida la muerte cardíaca súbita— en los deportistas.

No se recomienda practicar deportes de competición a las personas con PVM que cumplen ≥1 de los siguientes criterios:

1) antecedente de pérdida de conciencia de causa no aclarada

2) antecedente familiar de muerte cardíaca súbita en una persona con PVM

3) arritmias supraventriculares paroxísticas o arritmias ventriculares complejas, sobre todo si aparecen o aumentan durante el esfuerzo

4) insuficiencia mitral grave

5) disfunción ventricular izquierda

6) síndrome de Marfan

7) síndrome de QT largo.

En caso de observar ≥1 de los factores o síntomas mencionados, se puede permitir practicar disciplinas deportivas que pertenecen al grupo IA según la AHA (de escaso componente estático y dinámico), como son el billar, el golf, el cricket, los bolos, o el tiro.