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familiar |
1) familiar, gen desconocido
2) mutaciones de las proteínas del sarcómero
a) cadena pesada de β-miosina
b) proteína cardíaca C de unión a la miosina
c) troponina I cardíaca
d) troponina T
e) α-tropomiosina
f) cadena ligera principal de miosina
g) cadena ligera reguladora de miosina
h) actina cardíaca
i) cadena pesada de α-miosina
j) titina
k) troponina C
l) proteína muscular LIM
3) enfermedades de almacenamiento de glucógeno (p. ej., la enfermedad de Pompe, PRKAG2, la enfermedad de Forbes, la enfermedad de Danon)
4) enfermedades de almacenamiento lisosómico (p. ej., la enfermedad de Anderson-Fabry, la enfermedad de Hurler)
5) alteración del metabolismo de los ácidos grasos
6) déficit de carnitina
7) déficit de fosforilasa cinasa B
8) citopatías mitocondriales
9) síndromes con miocardiopatía hipertrófica
a) síndrome de Noonan
b) síndrome LEOPARD
c) ataxia de Friedreich
d) síndrome de Beckwith-Wiedemann
e) síndrome de Swyer
10) otros
a) promotor del fosfolambano
b) amiloidosis familiar |
1) familiar, gen desconocido
2) mutaciones de las proteínas del sarcómero (véase miocardiopatía hipertrófica)
3) banda Z
a) proteína muscular LIM
b) TCAP (teletonina)
4) genes del citoesqueleto:
a) distrofina
b) desmina
c) metavinculina
d) complejo sarcoglicano
e) CRYAB (α-B cristalina)
f) epicardina
5) membrana nuclear:
a) lámina A/C
b) emerina
6) miocardiopatía dilatada leve
7) mutaciones de las proteínas de los desmosomas (véase DAVD)
8) citopatías mitocondriales |
1) familiar, gen desconocido
2) mutaciones de las proteínas de los desmosomas
a) placoglobina
b) desmoplaquina
c) placofilina 2
d) desmogleína 2
e) desmocolina 2
3) receptor cardíaco de la rianodina (RyR2)
4) factor de crecimiento transformante β3 (TGF-β3) |
1) familiar, gen desconocido
2) mutaciones de las proteínas del sarcómero
a) troponina I (miocardiopatía restrictiva + eventualmente miocardiopatía hipertrófica)
b) cadena ligera principal de la miosina
3) amiloidosis familiar
a) transtiretina (miocardiopatía restrictiva + neuropatía)
b) apolipoproteína (miocardiopatía restrictiva + nefropatía)
4) desminopatía
5) pseudoxanthoma elasticum
6) hemocromatosis
7) enfermedad de Anderson-Fabry
8) enfermedades de almacenamiento de glucógeno |
1) miocardio del ventrículo izquierdo no compactado
a) síndrome de Barth
b) lámina A/C
c) ZASP (proteína de la línea Z)
d) α-distrobrevina |
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no familiar |
1) obesidad en los hijos de mujeres que padecen diabetes
2) entrenamiento deportivo profesional
3) amiloide (AL/prealbúmina) |
1) miocarditis (infecciosa, tóxica o inmunológica)
2) enfermedad de Kawasaki
3) eosinófila (síndrome de Churg-Strauss)
4) infección viral persistente
5) fármacos
6) embarazo
7) hormonal
8) trastornos nutricionales: tiamina, carnitina, selenio, hipofosfatemia, hipocalcemia
9) alcohol
10) taquicardiomiopatía |
¿inflamación? |
1) amiloide (AL/prealbúmina)
2) esclerodermia
3) fibrosis endomiocárdica
a) síndrome hipereosinófilo
b) idiopático
c) causas cromosómicas
d) fármacos (serotonina, metisergida, ergotamina, agentes que contienen mercurio, busulfano)
4) tumor carcinoide
5) metástasis de neoplasias
6) irradiación
7) fármacos (antraciclinas) |
miocardiopatía de takotsubo |
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