en. arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC)
DefiniciónArriba
La DAVD es una enfermedad principalmente del ventrículo derecho determinada genéticamente, que consiste en la sustitución progresiva de las fibras musculares por tejido adiposo y fibroso, que se acompaña de una tendencia a presentar arritmias ventriculares.
EpidemiologíaArriba
Ocurre con una frecuencia de 1/5000 en la población general (valor medio, alta diferenciación geográfica), principalmente en hombres. La enfermedad puede ser responsable de parte (hasta el 20 % en Italia) de las muertes súbitas producidas en personas jóvenes, especialmente de jóvenes atletas.
Etiología y patogeniaArriba
Hasta ahora se han identificado varios genes cuyas mutaciones son responsables de la DAVD, que codifican la proteína de los desmosomas, el receptor cardíaco de la rianodina RyR2 (implicado en la liberación de calcio del retículo sarcoplasmático) o el factor de crecimiento transformante TGFβ3. La DAVD suele heredarse como una característica autosómica dominante con penetrancia variable. Resulta muy poco frecuente que aparezca de forma familiar.
En el músculo del ventrículo derecho se producen cambios degenerativos de tipo esteatosis y fibrosis; presumiblemente, la apoptosis de los cardiomiocitos desempeña un papel importante.
Cuadro clínicoArriba
El principal síntoma son las arritmias ventriculares, a menudo con peligro de muerte, principalmente taquicardia ventricular monomorfa (en el 50 %). Los pacientes se quejan de palpitaciones, mareos, presíncopes o síncopes. La muerte súbita puede ser la primera manifestación de la enfermedad, generalmente durante la realización de las actividades cotidianas. El examen físico no muestra ninguna variación del estado normal.
Historia naturalArriba
La DAVD suele aparecer en hombres adultos jóvenes. Antes de los 40 años de edad se diagnostican ~80 % de los casos. Por lo general, su primer síntoma es una pérdida de conciencia de corta duración provocada por taquicardia ventricular, pero también puede ocurrir muerte súbita. En la fase avanzada, pueden aparecer síntomas de insuficiencia cardíaca del ventrículo derecho.
DiagnósticoArriba
Exploraciones complementarias
1. ECG
Anormal en el 50 % de los pacientes en el momento del diagnóstico de DAVD; bloqueo de la rama derecha del haz de His, onda T negativa en las derivaciones del ventrículo derecho; los cambios más sensibles y específicos incluyen el ensanchamiento del complejo QRS en V1-V3 y III >110 ms y el ensanchamiento de la onda S en V1-V3 >50 ms, y onda épsilon en parte descendente del complejo QRS, un rasgo casi patognomónico aunque está presente solamente en ~25 % de los pacientes; a menudo se constatan arritmias ventriculares con los complejos QRS como en el bloqueo de la rama izquierda del haz de His.
2. Ecocardiografía (fig. I.J.2-6)
Contractibilidad deprimida y dilatación del ventrículo derecho; cambios característicos de la DAVD (aparecen en ~20 % de los pacientes): ensanchamiento irregular del tracto de salida del ventrículo derecho, estrechamiento de la pared, aneurismas, áreas discinéticas (principalmente debajo de la válvula tricúspide y en la región del ápice), trabeculación intensificada en la región del ápice.
3. Ventriculografía
Deterioro de la contractibilidad del ventrículo derecho (100 % de especificidad), presencia de trabéculas musculares de tamaño aumentado y pseudofisuras (fig. I.J.2-7). Anteriormente considerado como el estándar de oro en el diagnóstico de la DAVD, hoy en día se realiza raramente cuando hay indicaciones para diagnósticos invasivos (p. ej. la coronariografía).
4. RMN
Infiltraciones de grasa y fibrosis en la pared del ventrículo derecho (fig. I.J.2-8). El valor de la prueba en el diagnóstico de DAVD es reducido por la existencia de un porcentaje elevado de resultados falsos positivos.
Criterios diagnósticos
El diagnóstico de la DAVD es difícil y se establece principalmente sobre la base de los resultados de las pruebas de imagen y por la presencia de arritmias ventriculares graves. La biopsia endomiocárdica se realiza raramente debido a su baja sensibilidad.
Diagnóstico diferencial
En la diferenciación debe tenerse en cuenta principalmente:
1) taquicardia idiopática del tracto de salida del ventrículo izquierdo
2) síndrome de Brugada
3) anomalía de Uhl (ausencia de fibras musculares en la pared del ventrículo derecho)
4) infarto del ventrículo derecho
5) DCM.
TratamientoArriba
Tratamiento exclusivamente sintomático, dirigido principalmente a las arritmias. Se utiliza principalmente sotalol o amiodarona. En los casos de intolerancia o resistencia a los fármacos antiarrítmicos en pacientes con arritmias ventriculares de riesgo vital, se puede realizar la ablación de los focos arritmogénicos por radiofrecuencia. La DAVD con arritmias ventriculares severas y síncopes o casos de muerte súbita en la familia es una indicación para el implante de un desfibrilador automático implantable.
PronósticoArriba
Suele ser grave. Existe un alto riesgo de muerte súbita, que puede ocurrir durante el esfuerzo físico. Los factores de riesgo de muerte súbita son: edad joven, síncopes previos, paro cardíaco o taquicardia ventricular hemodinámica significativa, afectación del ventrículo izquierdo, daño significativo del ventrículo derecho, muerte cardíaca súbita en un familiar de edad <35 años, onda epsilon en ECG. El implante de un desfibrilador automático implantable mejora el pronóstico.
Español
Polski
English
українська
