Síndromes de hipoventilación e hipoxemia durante el sueño

1. Síndrome de hipoventilación alveolar central (no relacionada con la obstrucción de las vías respiratorias; sin. síndrome de hipoventilación alveolar primaria).

Criterios diagnósticos:

1) episodios de reducción de la ventilación de >10 s, acompañados de hipoxia y despertar o síndrome taquicardia-bradicardia

2) descartar enfermedades del aparato respiratorio, de la pared torácica y neuromusculares

3) descartar la relación con otros trastornos del sueño, enfermedades (neurológicas y mentales incluidas) y la administración de fármacos u otras sustancias.

Síntomas: insomnio o somnolencia excesiva durante el día, cefalea matutina, cor pulmonale, edemas periféricos, policitemia; trastornos del ritmo cardíaco concomitantes a la hipoventilación (especialmente, el síndrome taquicardia-bradicardia).

2. Síndrome de hipoventilación alveolar central congénita (SHACC)

Enfermedad genética rara (se han descrito ~180 casos) que consiste esencialmente en una insuficiencia del sistema de control vegetativo de la respiración. En la mayoría de los enfermos se ha confirmado la mutación del gen PHOX2B.