Ácido δ-aminolevulínico, porfobilinógeno y porfirinas

Las porfirinas son compuestos producidos por el hígado y en las células de la línea eritropoyética en etapas consecutivas de la vía de síntesis del hemo a partir de precursores de las porfirinas: ácido δ-aminolevulínico (ALA) y porfobilinógeno (PBG) →fig. III.J.10-1.

Material

Orina recolectada durante 24 h o la orina de 1 sola micción, heces, plasma o sangre entera (se debe evitar la hemólisis en las muestras de sangre). La muestra para el estudio, debe recolectarse durante el período en el que el paciente está sintomático, y  no más tarde de unos pocos días después de la desaparición de la clínica. Con el tiempo la posibilidad de detectar un aumento de excreción de porfirinas y sus precursores y diagnosticar la enfermedad disminuyen. El material para el análisis debe protegerse de la luz desde el momento de la recolección y debe entregarse al laboratorio refrigerado (2-8° C) en un máximo de 24 h o congelado (salvo sangre entera) si el tiempo de almacenamiento y transporte del material excede 24 h. En el caso de orina recolectada durante 24 h, el material debe protegerse de la luz también durante la recolección. En el caso de orina de 1 micción, se debe determinar la concentración de creatinina. La orina muy diluida (concentración de creatinina <2 mmol/l) no es adecuada para el análisis.

La información detallada sobre la recolección, almacenamiento y transporte del material para el análisis se puede encontrar en la siguiente página: https://ihit.waw.pl/o-nas/dzialalnosc-instytutu/dzialalnosc-diagnostyczna.

Métodos de determinación

Las determinaciones cuantitativas de ALA y PBG en orina se realizan mediante cromatografía de intercambio iónico con medición espectrofotométrica.

Para medir el espectro de fluorescencia de las porfirinas plasmáticas se utiliza un método espectrofluorimétrico, analizando la fluorescencia del plasma tras su excitación con luz de una longitud de onda de 398-405 nm.

Las porfirinas en orina y los isómeros de porfirina en heces se determinan mediante cromatografía líquida de alta presión (HPLC).

Valores de referencia

Determinados por el laboratorio que realiza la prueba.

Utilidad clínica

El ALA, el PBG y las porfirinas se determinan con el fin de:

1) confirmar/descartar el ataque de porfiria hepática aguda

2) confirmar/descartar la porfiria cutánea

3) realizar un diagnóstico diferencial de porfirias

4) monitorizar a los enfermos con porfiria en el período interictal y los enfermos asintomáticos

5) diagnosticar una porfiria latente en familiares de un enfermo con porfiria.

Patrones de acumulación y excreción de porfirinas y sus precursores en diferentes tipos de porfiria →tabla III.J.10-2.