Trastornos hereditarios

Los síntomas de una lesión hipotalámica aparecen en varios síndromes de base genética. Un rasgo común de dichos síndromes es la falta de GnRH y el cuadro clínico de hipogonadismo hipogonadotrópico secundario. En el hipogonadismo hipogonadotrópico siempre se debe evaluar la región hipotálamo-hipofisaria mediante RMN y realizar pruebas hormonales, así como un examen oftalmológico y la prueba del olfato.

1. Síndrome de Kallmann

Es la forma más frecuente del déficit aislado de gonadotropinas a consecuencia de la falta de la hormona liberadora de gonadotropina hipotalámica acompañada de anosmia congénita debida a alteraciones del desarrollo del rinencéfalo. Ocurre con una frecuencia de 1/10 000 en hombres y 1/50 000 en mujeres. Con más frecuencia se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. A veces se presentan nistagmo, daltonismo, discapacidad intelectual y paladar hendido.

2. Síndrome de Prader-Willi

Causado por una anomalía del cromosoma 15. Ocurre con una frecuencia de 1/10 000-1/20 000. Se caracteriza por un aumento excesivo del apetito, obesidad, hipogonadismo con pene poco desarrollado y criptorquidia, manos y pies pequeños, hipotonía muscular y discapacidad intelectual (→fig. IV.A.3-2).

3. Síndrome de Laurence-Moon-Biedl

Heredado con carácter autosómico recesivo. Se caracteriza por obesidad, hipogonadismo, discapacidad intelectual, baja estatura, polidactilia y retinosis pigmentaria.

4. Síndrome de De Morsier

Hipopituitarismo secundario con ceguera congénita.