Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 11β-hidroxilasa

DefiniciónArriba

La hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 11β-hidroxilasa está causada por una mutación del gen CYP11β1 y se caracteriza por una secreción excesiva de andrógenos suprarrenales que conducen a una androgenización con déficit de cortisol e hipertensión arterial.

EpidemiologíaArriba

Su prevalencia es de ~1/100 000 recién nacidos vivos y supone el 5–8 % de todos los casos de hiperplasia suprarrenal congénita.

Etiología y patogeniaArriba

La ausencia o el déficit de 11β-hidroxilasa impide transformar el 11-desoxicortisol en cortisol y la DOC en corticosterona y aldosterona (fig. IV.D.1-1). El déficit de cortisol provoca una secreción excesiva permanente de ACTH y estimula la síntesis de andrógenos, DOC y 11-desoxicortisol.

Cuadro clínicoArriba

La hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 11β-hidroxilasa puede presentarse en forma clásica, con signos de masculinización de los órganos genitales externos en las recién nacidas y un desarrollo adecuado del útero y los ovarios. En los niños, la forma clásica se manifiesta por medio de una pubertad precoz independiente de GnRH. El exceso de andrógenos en ambos sexos produce la aceleración del crecimiento y de la madurez del esqueleto, lo que desemboca en una baja estatura y un trastorno de las proporciones corporales. A eso se le suma una hipertensión arterial dependiente de la DOC secretada en exceso. Las formas no clásicas provocan en ambos sexos una adrenarquia y una pubertad precoces. Después de la pubertad, las mujeres con forma no clásica desarrollan hirsutismo y trastornos de la menstruación, y los hombres acné.

DiagnósticoArriba

Se produce una androgenización y una hipertensión arterial con renina baja e hipopotasemia. Los marcadores hormonales son unas concentraciones elevadas de ACTH, 11-desoxicortisol y DOC. Las concentraciones de DHEA, DHEA-S, androstenediona y testosterona incrementan considerablemente. La eliminación de 17-OHCS aumenta, ya que engloban a los metabolitos del 11-desoxicortisol. La prueba de ADN confirma el diagnóstico.

TratamientoArriba

En los niños se administra hidrocortisona. Las niñas con virilización de los órganos genitales externos se someten a una operación correctiva. Después de la pubertad, se puede sustituir la hidrocortisona por dexametasona, prednisona o prednisolona. Después de administrar los GCS, la hipertensión arterial suele normalizarse y no requiere ningún tratamiento adicional. El seguimiento del tratamiento consiste en controlar la presión arterial, las concentraciones de 11-desoxicortisol y androstenediona, y la ARP (o la DRC)