Análisis genéticos

1. Análisis del cariotipo

En caso de sospechar trastornos genéticos, se lleva a cabo un análisis morfológico de los cromosomas en los linfocitos de la sangre periférica o, con menos frecuencia, en las células de los tejidos de las gónadas.

2. Genética molecular

En los casos de trastornos de la organogénesis de las gónadas, es importante examinar las regiones del cromosoma Y responsables del desarrollo adecuado de la espermatogénesis. Asimismo, este análisis sirve para valorar el potencial tumoral de las células sexuales y buscar las causas de la infertilidad (mutaciones en la región AZF en el brazo largo del cromosoma Y) o trastornos en el transporte de espermatozoides (mutación en el gen CFTR [cystic fibrosis transmembrane conductance regulator]). Las mutaciones en los genes de los receptores de andrógenos, estrógenos, FSH y LH, así como en los genes que controlan la biosíntesis de las enzimas esteroidogénicas, pueden provocar trastornos en la función endocrina del testículo. Para evaluar la sensibilidad a los andrógenos, es importante analizar el número de repeticiones del trinucleótido CAG en el intrón de 1 gen que codifique el receptor de andrógenos. Un número elevado de repeticiones conlleva una actividad reducida del receptor de andrógenos y la incidencia de p. ej. ginecomastia.  En la enfermedad de Kennedy (atrofia muscular espinal y bulbar ligada al cromosoma X), el número de repeticiones CAG es de ≥37.