Marcadores específicos

La selección de marcadores diagnósticos específicos en función del tipo de NEN sospechado se han presentado en la tabla IV.J.2-1.

1. Hormonas

La determinación directa en suero o en plasma de las hormonas o sus precursores generados por las células de la neoplasia neuroendocrina permiten caracterizarla con más precisión (tab. IV.J.2-2). Aunque la NEN no posea un cuadro clínico característico (segrega polipéptido pancreático, α- o β-hCG o ghrelina), a veces la presencia del marcador permite hacer un seguimiento de la evolución clínica.

2. Aminas biógenas y sus metabolitos

El análisis de las concentraciones de las catecolaminas y sus metabolitos en plasma o de su expulsión diaria con la orina es decisivo a la hora de diagnosticar los feocromocitomas y paragangliomas (cap. IV.E.3).

1) Ácido 5-hidroxindolacético (5-HIAA)

El 5-HIAA es un metabolito de la serotonina expulsado con la orina. Su determinación está indicada cuando se sospeche una NEN productora de serotonina o cuando se observen síntomas que apunten a un síndrome carcinoide. Una NEN de la zona distal del intestino grueso no produce serotonina, por lo que en ese caso la determinación del 5-HIAA no tiene sentido.

Material: recogida de orina de 24 h; se deben realizar ≥2 recogidas de orina de 24 h (durante la recogida, se añaden 10 ml de HCl 25% a la orina para reducir su pH a 1,5–4,0).

Valores de referencia: 10–42 μmol/d (2–8 mg/d).

Utilidad clínica: una excreción de 5-HIAA sustancialmente elevada es un marcador de la NEN productora de serotonina.

Si el paciente consume alimentos ricos en triptófano (precursor de la serotonina) como chocolate, café, té, plátanos, aguacates, piñas, kiwis, melones, ciruelas y avellanas (se recomienda limitar el consumo de estos alimentos en los 3 días previos a la prueba), o toma ciertos medicamentos (p. ej. acetaminofén, derivados de la cumarina, reserpina, paracetamol, fenacetina, fenobarbital) y otras sustancias (nicotina, cafeína) durante y antes de la recogida de orina, la prueba puede dar un resultado elevado falso. Por otro lado, la insuficiencia renal, el alcoholismo y el consumo de ciertos fármacos (neurolépticos, inhibidores de la MAO, metildopa, isoniazida, ácido acetilsalicílico y ranitidina) pueden generar un resultado bajo falso.

2) Serotonina

Para diagnosticar una NEN productora de serotonina es útil determinar la concentración de serotonina en suero (nivel normal: 0,4–1,8 μmol/l [71–310 ng/ml]). Por lo general, en los enfermos con síndrome carcinoide es varias veces mayor de lo normal.

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