Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2

lat. syndroma insufficientiae polyglandularis autoimmunologicae – typus II

ing. autoimmune polyglandular syndrome type 2 (APS-2)

DEFINICIÓNArriba

El síndrome poliglandular autoinmune tipo 2 (APS-2) consiste en la coexistencia de la  insuficiencia corticosuprarrenal primaria (enfermedad de Addison) y la tiroiditis autoinmune: habitualmente es la enfermedad de Hashimoto (síndrome de Schmidt). Adicionalmente, pueden ir acompañadas de la diabetes mellitus tipo 1 (síndrome de Carpenter).

EPIDEMIOLOGÍAArriba

APS-2 es el síndrome poliglandular más frecuente (14-20/millón en EE.UU.). Se manifiesta por lo general a los 20-40 años de edad y es 3-4 veces más frecuente en mujeres.

ETIOPATOGENIAArriba

El mecanismo de herencia de APS-2 es poligénico. Muchos componentes de APS-2 se asocian al sistema HLA (HLA-A1, B8, DR3, DR4, DQA1*0501 y DQB1*0201, entre otros). El principal autoantígeno suprarrenal en APS-2 (y en la enfermedad de Addison aislada) es la 21-hidroxilasa (CYP21).

CUADRO CLÍNICOArriba

En ~50 % de los casos, el APS-2 comienza con insuficiencia corticosuprarrenal (→cap. IV.D.3). La diabetes mellitus tipo 1 (→ cap. IV.L.3) o la enfermedad de Hashimoto (→ cap. IV.B.5.1.1) se presentan en promedio 7 años después de la aparición de la enfermedad de Addison, aunque en ~20 % de los casos pueden presentarse simultáneamente con la insuficiencia corticosuprarrenal, y en el 30 % restante de los casos precederla. La hipoglucemia o la disminución de la demanda de insulina en pacientes con diabetes mellitus tipo 1 puede indicar la aparición de insuficiencia corticosuprarrenal.

Trastornos menos frecuentes en APS-2, derivados del daño autoinmune de otros tejidos y órganos →tabla IV.K.1-1.

DIAGNÓSTICOArriba

Se diagnostica APS-2 cuando se presentan ≥2 de las 3 siguientes enfermedades:

1) insuficiencia corticosuprarrenal (enfermedad de Addison)

2) enfermedad autoinmune de la glándula tiroides: habitualmente tiroiditis crónica autoinmune (enfermedad de Hashimoto), a veces la enfermedad de Graves-Basedow

3) diabetes mellitus tipo 1.

TRATAMIENTOArriba

Consiste en la terapia de reemplazo hormonal de las insuficiencias glandulares y en el tratamiento específico de otras enfermedades que pueden presentarse en el curso de este síndrome.

En el síndrome de Schmidt (la enfermedad de Addison y la enfermedad de Hashimoto) se debe iniciar la terapia de reemplazo administrando hidrocortisona (→cap. IV.D.3), y los preparados de levotiroxina (L-T4) se pueden administrar solo en segundo lugar. ¡Al hacerlo al revés, es decir administrar LT-4 en pacientes con la enfermedad de Addison no tratada, se pueden provocar manifestaciones de insuficiencia corticosuprarrenal de riesgo vital! Todo enfermo con insuficiencia corticosuprarrenal debería llevar consigo una tarjeta con la información sobre su enfermedad para que un médico o socorrista pueda empezar un manejo adecuado y rápido en caso de emergencia.