Síndrome poliglandular autoinmune tipo 3

lat. syndroma insufficientiae polyglandularis autoimmunologicae – typus III

ing. autoimmune polyglandular syndrome type 3 (APS-3)

DEFINICIÓNArriba

El síndrome poliglandular autoinmune (APS-3) es una enfermedad en la que, a diferencia de APS-1 y APS-2, no se observan trastornos de la corteza suprarrenal. Si en una persona con APS-3 diagnosticado se presenta insuficiencia corticosuprarrenal, el diagnóstico correcto es el APS-2.

EPIDEMIOLOGÍAArriba

No hay datos precisos sobre la prevalencia de APS-3. El síndrome se presenta con más frecuencia en mujeres (sobre todo de mediana edad).

ETIOPATOGENIAArriba

La aparición de APS-3, al igual que de APS-2, tiene que ver con los genes HLA de clase II. Algunos haplotipos HLA suelen asociarse a la aparición de una determinada entidad patológica, p. ej. HLA-DQB1*0301 se asocia a la tiroiditis autoinmune, HLA-DRB1*13 al vitíligo, y HLA-DQB1*03 y -DRB1*1104 a la alopecia areata. Debido a una mayor frecuencia de APS-3 en los miembros de la misma familia, se sugiere la forma de herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta.

CUADRO CLÍNICO Y DIAGNÓSTICOArriba

Se diagnostica APS-3 cuando se presentan ≥2 de las 4 enfermedades autoinmunes:

1) hipotiroidismo

2) anemia perniciosa

3) diabetes mellitus tipo 1

4) vitíligo y/o alopecia areata.

Se diferencian 3 subtipos de APS-3, en los cuales, además de la enfermedad autoinmune de tiroides, se presenta:

1) en APS-3A: diabetes mellitus tipo 1

2) en APS-3B: anemia perniciosa

3) en APS-3C: vitíligo y/o alopecia areata u otras enfermedades autoinmunes órgano específicas (p. ej. enfermedad celíaca, hipogonadismo, miastenia).

En APS-3 también pueden presentarse: sarcoidosis, síndrome de Sjögren, AR, neoplasia neuroendocrina del estómago y malabsorción causada por alteración de la función exocrina de páncreas.

TRATAMIENTOArriba

Consiste en la terapia de reemplazo hormonal de las insuficiencias glandulares y en el tratamiento específico de otros componentes de APS-3.