Otros síndromes de neoplasias endocrinas múltiples

Otros síndromes hereditarios en los que se pueden desarrollar tumores de las células endocrinas son sobre todo:

1) enfermedad de von Hippel-Lindau: cáncer renal, hemangiomas del SNC, feocromocitomas (25-35 % de casos), neoplasias neuroendocrinas de páncreas (15-20 %)

2) síndrome feocromocitoma-paraganglioma: dependiendo del tipo de mutación, prevalecen o paragangliomas no funcionantes o feocromocitomas, suprarrenales o extrasuprarrenales (es decir, otros paragangliomas), a menudo malignos a base de la mutación SDHB

3) neurofibromatosis tipo 1: los feocromocitomas son un signo muy raro de este síndrome, pero como es la más frecuente de las enfermedades monogénicas mencionadas (con la prevalencia de 1/3000), los feocromocitomas derivados de NF1 se encuentran con bastante frecuencia

4) síndrome de Carney: se presentan mixomas cardíacos y cutáneos, nevus azules y lentigos, además de los tumores y disfunciones de las glándulas endocrinas, sobre todo hiperplasia (displasia) primaria suprarrenal micronodular pigmentada que causa el síndrome de Cushing ACTH-independiente (en 25 % de los enfermos), tumores testiculares de células de Sertoli (en ⅓ de los hombres), a veces acromegalia (10 %), a menudo bocio nodular.

Diagnóstico diferencial →tabla IV.K.2-2.