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Vitamina B12

La vitamina B12 es p. ej. cofactor de la metilmalonil-CoA mutasa que lo convierte en succinil-coA. La alteración de la actividad de esta enzima a consecuencia del déficit de vitamina B12 provoca conversión de metilmalonil-CoA a ácido metilmalónico (MMA) aumentando su concentración en sangre. El MMA es considerado un marcador específico que refleja el suministro de vitamina B12 con mayor sensibilidad que la concentración sérica de la vitamina.

Material

Suero, plasma

Técnicas de determinación

Métodos cromatográficos con espectrometría de masas y métodos inmunoquímicos.

Valores de referencia

≤0,3-0,6 µmol/l, dependiendo del método de determinación

Utilidad clínica

Causas de valores aumentados

Además del déficit de vitamina B12, el aumento del MMA se presenta en la insuficiencia renal, en deficiencias congénitas de la actividad de la metilmalonil-CoA mutasa y en los defectos de la síntesis de adenosilcobalamina y de metilcobalamina.