ing. atypical chronic myeloid leukemia (aCML)
DefiniciónArriba
La leucemia mieloide crónica atípica (LMCa) es una enfermedad muy poco común que pertenece a las neoplasias mielodisplásicas/mieloproliferativas. En la enfermedad no se consigue demostrar la presencia del cromosoma Ph ni del gen BCR-ABL1 con métodos citogenéticos ni moleculares.
EpidemiologíaArriba
La incidencia se estima en 1-2 por cada 100 casos diagnosticados de la LMC Ph+. La edad promedio de aparición es más avanzada que en la LMC Ph+.
Etiología y patogeniaArriba
Son desconocidas.
Cuadro clínicoArriba
Similar al de la LMC Ph+ →cap. VI.F.2.
Historia naturalArriba
La mediana de supervivencia es de 14-30 meses. ~40 % de los enfermos muere debido a la transformación blástica, el resto, por la insuficiencia de la médula ósea.
DiagnósticoArriba
Exploraciones complementarias
1. Hemograma de sangre periférica
1) leucocitosis alta (a menudo >300 000/μl)
2) frecuentemente anemia y trombocitopenia
2. Aspirado y biopsia de médula ósea
→tabla VI.F.10-1.
3. Estudios citogenéticos
No hay cromosoma Ph. En ~80 % de los enfermos aparecen otras aberraciones inespecíficas: trisomía de cromosomas 8, 13, deleciones de 20q y 17q, deleciones de 12p.
4. Estudios moleculares
No están presentes ni el gen de fusión BCR-ABL1 ni las mutaciones de genes CALR, MPL. Las mutaciones de genes más comunes son: SETBP1 (25-33 %), ASXL1, N/K-RAS, TET2, con menos frecuencia CBL, CSF3R, JAK2, ETNK1.
5. Otras pruebas de laboratorio
En ocasiones hay una disminución de la actividad de la FAG, pero no en un rango tan significativo como el descrito en la LMC (Ph+).
Criterios diagnósticos
→tabla VI.F.10-1.
TratamientoArriba
No existe un estándar de tratamiento. Debido al mal pronóstico y la ineficacia de imatinib, se debe considerar el alo-TPH en enfermos aptos para este procedimiento. En otros casos puede utilizarse un tratamiento similar al aplicado en las neoplasias mieloproliferativas (hidroxiurea, interferón α, ruxolitinib [si está presente la mutación del gen JAK2 o CSF3R]) o en síndromes mielodisplásicos (agentes hipometilantes, agentes estimulantes de la eritropoyesis) para controlar los síntomas o reducir el riesgo de transformación. Criterios de respuesta al tratamiento →tabla VI.F.9-2.
PronósticoArriba
El pronóstico es malo. A excepción del alo-TPH, el tratamiento no mejora significativamente la supervivencia.
Tabla VI.F.10-1. Criterios diagnósticos de leucemia mieloide crónica atípica según la OMS
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1) Leucocitosis de sangre periférica como resultado del aumento del recuento de neutrófilos maduros y sus precursores (promielocitos, mielocitos, metamielocitos), que constituyen ≥10 % de leucocitosa
2) Disgranulopoyesis que puede incluir cromatina agrupada irregularmente
3) Basofilia ausente o mínima (por lo general <2 % de leucocitos)
4) Monocitosis ausente o mínima (<10 % de leucocitos)
5) Médula ósea con incremento en la celularidad, con mayor proliferación y displasia de la línea granulopoyética; puede producirse displasia de las líneas eritropoyética y megacariopoyética
6) <20 % de blastos en sangre periférica y médula ósea
7) Ausencia de reordenamientos de PDGFRA, PDGFRB y FGFR1 y falta de PCM1-JAK2
8) Incumplimiento de los criterios de la OMS para el diagnóstico de leucemia mieloide crónica, mielofibrosis primaria, policitemia vera y trombocitosis esencial |
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Deben cumplirse todos los criterios.
a En leucemia neutrofílica crónica el porcentaje de precursores es <10 % de leucocitos. |
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