Deficiencias congénitas de otros factores de la coagulación

Las deficiencias de fibrinógeno, protrombina, FV, FVII, FX, FXI y FXIII se manifiestan con diátesis hemorrágicas de diferente intensidad. Son muy raras, y se heredan de forma autosómica recesiva. Para establecer el diagnóstico es necesario determinar en plasma el nivel del factor de coagulación correspondiente. Los trastornos congénitos del fibrinógeno (→cap. VI.C.5.1.4) pueden ser no solo resultado de una síntesis reducida (hipofibrinogenemia o afibrinogenemia), sino también de su alteración (disfibrinogenemia).

El tratamiento de las hemorragias se basa en la sustitución del factor deficiente.

Las deficiencias congénitas del FXII (enfermedad de Hageman), de las precalicreínas y del cininógeno de alto peso molecular prolongan el TTPa, pero son asintomáticas. No causan diátesis hemorrágica y no requieren tratamiento. Esto se debe a que el activador fisiológico del FXI (vía extrínseca) no es el FXIIa, sino la trombina producida en la vía extrínseca.