Osteocondrodisplasias

lat. osteochondrodysplasiae

ing. bone and joint dysplasias, osteochondrodysplasias

DefiniciónArriba

Las displasias óseas (osteocondrodisplasias) son una consecuencia de las alteraciones de la osteogénesis y la condrogénesis y otros trastornos del crecimiento y desarrollo de la diáfisis, la metáfisis, la epífisis y los cartílagos de crecimiento de los huesos largos y de los cuerpos vertebrales en desarrollo. A menudo conducen a una alteración de la función de las articulaciones periféricas y de la columna vertebral

EpidemiologíaArriba

La gran mayoría de las osteocondrodisplasias ocurren con muy poca frecuencia (1/10 000-50 000 nacimientos). Las más comunes en adultos son: la displasia congénita de cadera y la enfermedad de Scheuermann.

Etiología y patogeniaArriba

La mayoría de las displasias son trastornos determinados por mutaciones en un gen o genes, o una deficiencia de las proteínas involucradas en la formación de los huesos.

Cuadro clínicoArriba

En función de dónde predomine la localización de los trastornos del crecimiento se distinguen displasias: epifisarias, metafisarias, diafisarias y del cartílago de crecimiento (→fig. VII.L.2-1).

Displasias epifisarias

1. Displasia epifisaria múltiple relacionada con la alteración de la osificación endocondral

Las lesiones se localizan con mayor frecuencia en las articulaciones de la cadera, la rodilla, el tobillo y la muñeca. En adultos, la manifestación principal es la coxalgia, la gonalgia, y el dolor de la columna vertebral. Los adultos son de talla más baja que la media de la población de forma proporcional a la gravedad del defecto. A menudo, y de forma prematura, se producen cambios degenerativos y productivos en las articulaciones, que reducen la movilidad (→fig. VII.L.2-2).

2. Displasias espondiloepifisarias

Aparte de los cambios en las epífisis de los huesos largos, su característica común son las alteraciones específicas de los cuerpos vertebrales, que son planos y con una dimensión anteroposterior acortada (platispondilia), lo que se traduce en un cuello corto y un tronco acortado.

3. Displasia congénita de la cadera

Trastorno del desarrollo que afecta la cabeza femoral y el acetábulo de la articulación de cadera. La displasia de una de las articulaciones (o de ambas) no diagnosticada o mal tratada se manifiesta en adultos con cambios degenerativos y productivos tempranos que producen dolor, acortamiento de la extremidad, reducción del rango de movimiento de la articulación y deficiencia motriz. Los hallazgos radiográficos típicos son un acetábulo poco profundo y verticalizado y una cabeza femoral aplanada (→fig. VII.L.2-3). El tratamiento de elección en adultos es la implantación de una prótesis de cadera.

4. Enfermedad de Scheuermann (cifosis idiopática juvenil, ing. vertebral osteochondritis)

Afecta a la columna torácica o lumbar. Es resultado de la osificación anormal de la placa terminal (osteocondrales) del cuerpo vertebral. El material del núcleo pulposo se hernia a través de la placa terminal debilitada hacia el hueso esponjoso de los cuerpos vertebrales, lo que se evidencia en radiografía en forma de nódulos de Schmorl. También se producen deformaciones en forma de cuña de los cuerpos vertebrales; este proceso es responsable del progreso de la cifosis en la columna torácica (→fig. VII.L.2-4). La enfermedad se manifiesta más frecuentemente durante el período de la pubertad. El dolor de espalda se produce en un 60 % de los casos. El tratamiento es conservador (rehabilitación, analgésicos); rara vez se necesita tratamiento quirúrgico. En adultos, las lesiones anteriormente mencionadas predisponen a la degeneración más temprana de los discos intervertebrales (discopatía) y de los cuerpos vertebrales (→fig. VII.L.2-5).

Displasias metafisarias

1. Hipofosfatasia

En las metáfisis, además de los cambios radiográficos, a menudo se observa una actividad muy baja de la fosfatasa alcalina sérica (criterio diagnóstico) así como un aumento de la concentración y excreción urinaria de la fosforiloetanolaminia sérica. En adultos los cambios radiológicos óseos que se acompañen de un dolor osteoarticular deben diferenciarse de la osteomalacia (→cap. VII.I.2).

2. Displasia craneometafisaria

Los cambios óseos causan escoliosis, rodilla valga, fracturas patológicas, así como dolor articular y debilidad muscular. Aparece remodelación esclerótica de los huesos del cráneo, hipertelorismo ocular y nariz ancha y plana.

Displasias diafisarias

1. Osteogénesis imperfecta (osteogénesis imperfecta)

Grupo de enfermedades cuyas características comunes son la fragilidad ósea espontánea y las escleróticas azules. En la mayor parte de los casos la enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico dominante. En >90 % de los enfermos se presenta una mutación en uno de los genes que codifican el colágeno tipo I. En un 50 % de los casos el curso de la enfermedad es leve y en el resto de los casos se producen fracturas múltiples, sobre todo de extremidades inferiores, lo que condiciona una baja estatura. La hiperlaxitud de los ligamentos provoca una hipermovilidad articular y una deformidad de la columna vertebral.

2. Hiperplasia diafisaria idiopática adquirida

La artralgia se presenta en la infancia tardía o en adultos jóvenes. Le acompañan un rango de movimiento articular reducido, contracturas, trastorno del crecimiento y deformidades de los pies.

Displasias del cartílago de crecimiento

1. Acondroplasia (enanismo condrodistrófico)

Es una alteración del desarrollo del cartílago de crecimiento con patrón de herencia autosómica dominante. Es típico un acortamiento mayor de las partes proximales de las extremidades que de las partes distales, siendo la longitud del tronco normal (enanismo de extremidades cortas). Además, para las personas con ese tipo de displasia son características: cabeza grande, frente prominente, hipoplasia craneofacial e hiperlordosis en la columna lumbar.

2. Encondromatosis (enchondromatosis, enfermedad de Ollier)

Displasia adquirida de los cartílagos epifisarios que crecen en exceso, no se reabsorben y con el desarrollo del esqueleto se osifican en la región de las métafisis o diáfisis de los huesos largos. La osificación del cartílago provoca deformaciones, acortamiento y fracturas patológicas de los huesos. En un 20 % de los casos se desarrolla una neoplasia maligna, con mayor frecuencia un condrosarcoma.

Historia naturalArriba

La mayoría de los síndromes displásicos se diagnostican de forma incidental sobre la base de hallazgos radiológicos sin importancia clínica. Algunos adultos presentan rasgos fenotípicos característicos, se produce dolor y trastornos del aparato locomotor. El pronóstico de algunas displasias es desfavorable debido a que las lesiones articulares y de otros órganos progresan rápidamente o aparece un mayor riesgo de muerte prematura (→más adelante).

DiagnósticoArriba

Criterios diagnósticos

El diagnóstico se establece en función de los resultados de las pruebas de imagen: radiografía, a veces también ecografía, TC o RMN del aparato locomotor. Rara vez es necesario realizar una biopsia ósea o pruebas bioquímicas. En algunos casos aparecen características fenotípicas específicas.

Diagnóstico diferencial

Otras enfermedades y síndromes que producen dolor y trastornos funcionales de las articulaciones.

TratamientoArriba

En la mayoría de las displasias óseas no existe un tratamiento eficaz. Se aplica un tratamiento analgésico y se previenen las complicaciones y los trastornos del aparato locomotor mediante rehabilitación y tratamiento quirúrgico correctivo. La mayoría de las displasias son congénitas, por lo que la asesoría genética es importante.

ComplicacionesArriba

1. Complicaciones del aparato locomotor

1) cambios degenerativos y productivos prematuros en las articulaciones

2) subluxaciones articulares

3) fracturas patológicas

4) pseudoartrosis

5) epifisiólisis

6) acortamiento de las extremidades

7) contracturas en flexión de las articulaciones

8) debilidad muscular

9) neoplasias (osteosarcoma, condrosarcoma)

2. Complicaciones de otros sistemas y órganos

1) malabsorción

2) anemia

3) parálisis de los nervios

4) discapacidad auditiva

5) aneurismas

6) sangrado en los órganos internos

7) infecciones pulmonares recurrentes

8) neumotórax

9) enfermedad tromboembólica venosa