Псевдогіпопаратиреоз

Псевдогіпопаратиреоз — це генетично детерміноване захворювання, яке характеризується нечутливістю тканин-мішеней до дії ПТГ внаслідок генетично детермінованого дефекту рецептору ПТГ-ПТГпП. Якщо дефект поширюється на кісткову тканину, то захворювання називається синдромом вродженої остеодистрофії Олбрайта.

Розрізняють кілька типів, які відрізняються по відповіді у тесті Елсворта-Говарда, наявністю резистентності до інших гормонів і симптомів їх дефіциту (ТТГ, глюкагону і гонадотропіну) та наявністю чи відсутністю порушень розвитку (низький зріст, кругле обличчя, ожиріння, вкорочені кістки передпліччя та гомілки). При додаткових дослідженнях гіпокальціємія, гіперфосфатемія та висока концентрація ПТГ як правильна компенсаторна реакція на гіпокальціємію (виняток: т. зв. псевдо-псевдогіпопаратиреоз, що характеризується типовими вадами розвитку, нормокальціємією і нормофосфатемією та, зазвичай, нормальною концентрацією ПТГ). При диференційній діагностиці візьміть до уваги первинний та вторинний гіпопаратиреоз. Лікування таке, як при справжньому гіпопаратиреозі (корекція гіпокальціємії і гіперфосфатемії).