Псевдогіпопаратиреоз

Допоможіть нам допомагати!

Ми прагнемо й надалі безкоштовно надавати цей тип контенту. На жаль, коштів на це більше немає.

Без Вашої допомоги нам доведеться закрити проект до кінця 2024 року.

Псевдогіпопаратиреоз — це генетично детерміноване захворювання, яке характеризується нечутливістю тканин-мішеней до дії ПТГ внаслідок генетично детермінованого дефекту рецептору ПТГ-ПТГпП. Якщо дефект поширюється на кісткову тканину, то захворювання називається синдромом вродженої остеодистрофії Олбрайта.

Розрізняють кілька типів, які відрізняються по відповіді у тесті Елсворта-Говарда, наявністю резистентності до інших гормонів і симптомів їх дефіциту (ТТГ, глюкагону і гонадотропіну) та наявністю чи відсутністю порушень розвитку (низький зріст, кругле обличчя, ожиріння, вкорочені кістки передпліччя та гомілки). При додаткових дослідженнях гіпокальціємія, гіперфосфатемія та висока концентрація ПТГ як правильна компенсаторна реакція на гіпокальціємію (виняток: т. зв. псевдо-псевдогіпопаратиреоз, що характеризується типовими вадами розвитку, нормокальціємією і нормофосфатемією та, зазвичай, нормальною концентрацією ПТГ). При диференційній діагностиці →табл. 10.1-1 візьміть до уваги первинний та вторинний гіпопаратиреоз. Лікування таке, як при справжньому гіпопаратиреозі (корекція гіпокальціємії →розд. 19.1.6.1 і гіперфосфатемії →розд. 19.1.7.2).

Таблиця 10.1-1. Диференційна діагностика псевдогіпопаратиреозу
Діагноз	*Мутація гена GNAS1* (материнський алель/батьківський алель)**	Симптоми вродженої остеодистрофії Олбрайта	Концентрація в сироватці крові			Екскреція з сечею у відповідь на дію ПТГa		Резистентність до дії інших гормонів	Інші ендокринопатії	Коментар
Діагноз		Симптоми вродженої остеодистрофії Олбрайта	ПТГ	Ca	Pi	цАМФ	Pi	Резистентність до дії інших гормонів	Інші ендокринопатії	Коментар
первинний гіпопаратиреоз	–/–	Н	↓	↓	↑	Н	Н	Н	можливі залежно від етіології	два нормальні алелі гена GNAS1 забезпечують належну дію гормонів, рецептори яких взаємодіють з G-білком; інші ендокринопатії в основному зустрічаються при АПС-1
псевдогіпопаратиреоз
псевдогіпопаратиреоз 1a типу	+/–	+	↑	↓	↑	↓	↓	ТТГ	гіпотиреоз	мутований материнський алель, що дає повну картину захворювання
псевдогіпопаратиреоз 1a типу	+/–	+	↑	↓	↑	↓	↓	ГнРГ i/або ФСГ, ЛГ	гіпогонадизм
псевдопсевдогіпопаратиреоз	–/+	+	Н	Н	Н	Н	Н	Н	Н	мутований батьківський алель, що не порушує відповіді нирок на ПТГ та дію інших гормонів (достатньо материнського алелю), але він не забезпечує нормальної функції кісток (для її забезпечення потрібні 2 нормальні алелі)
псевдогіпопаратиреоз 1b типу	–/–	Н	↑	↓	↑	↓	↓	Н	Н	аберрантна експресія материнського алеля виникає не через мутацію, а через порушення метилювання і відбувається виключно в нирках
псевдогіпопаратиреоз 2 типу	–/–	Н	↑	↓	↑	Н	↓	Н	Н	причина невідома, можливо, внаслідок дефіциту вітаміну D; у хворих, після введення екзогенного ПТГ, виявляється нормальна відповідь, яка полягає в збільшенні екскреції з сечею цАМФ, але не відбувається збільшення фосфатурії
a тест Еллсворта-Говарда ↑ підвищене, ↓ знижене, Н — в межах норми (симптом відсутній або нормальний результат) АПС-1 — аутоімунний полігландулярний синдром 1 типу, ГнРГ — гонадотропін рилізинг-гормон (гонадоліберин), ЛГ — лютеїнізувальний гормон (лютропін), ПТГ — паратгормон, ТТГ — тиреотропний гормон (тиреотропін), ФСГ — фолікулостимулювальний гормон, цАМФ — циклічний аденозинмонофосфат, Ca — кальцій, Pi — неорганічні фосфати