Tubulopatías: información general

Las tubulopatías son trastornos raros de la función de los túbulos renales con filtración glomerular normal o ligeramente disminuida. Pueden ser genéticas (congénitas) o adquiridas.

Las tubulopatías congénitas pueden limitarse a los túbulos renales (tubulopatías congénitas primarias) o presentarse en el curso de enfermedades genéticas sistémicas (galactosemia, tirosinemia, fructosemia, enfermedad de Wilson, glucogenosis tipo 1, cistinosis, síndrome de Lowe).

Las tubulopatías adquiridas se desarrollan en el contexto de enfermedades renales, enfermedades sistémicas (por lo general autoinmunes), intoxicaciones por sustancias químicas o por nefrotoxicidad de los fármacos.

Las disfunciones tubulares resultan en un característico conjunto de manifestaciones clínicas y alteraciones bioquímicas provocado por:

1) déficit plasmático del componente del filtrado glomerular, perdido por los riñones (acidosis tubular renal proximal, raquitismo hipofosfatémico familiar, síndrome de Bartter)

2) retención sérica del componente del filtrado glomerular debido a la disminución de la secreción o el aumento de la resorción por los túbulos renales (pseudohipoparatiroidismo, acidosis tubular renal distal).

Constituye una excepción la glucosuria, ya que el defecto tubular no se asocia a las consecuencias clínicas →Glucosuria renal.