Poliquistosis renal

La poliquistosis renal (PQR) es la presencia de quistes renales múltiples en la corteza y médula renal de origen genético. La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) se manifiesta en adultos y es la enfermedad genética renal más frecuente (1/800-2500 nacimientos). Se suele detectar a la edad de 10-30 años y es responsable del 8-15 % de los casos de insuficiencia renal terminal que requiere tratamiento renal sustitutivo. La poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR; ~7 % de los casos de PQR) se da en ~1/20 000 nacimientos y se manifiesta ya en los neonatos (se puede detectar prenatalmente).

Durante muchos años la enfermedad puede ser asintomática y con bastante frecuencia se diagnostica incidentalmente en las pruebas de imagen abdominales realizadas por otras indicaciones. La primera manifestación puede ser hipertensión arterial u otras complicaciones de la enfermedad renal crónica (ERC) dependiendo de la TFG →Enfermedad renal crónica (ERC). Las manifestaciones más frecuentes son el dolor lumbar y la hematuria como consecuencia de la rotura del quiste. Ocasionalmente pueden aparecer síntomas de infección del quiste. En ~ 20 % de los casos se desarrolla nefrolitiasis. Una parte de los enfermos manifiesta alteraciones extrarrenales: quistes hepáticos (en ~ 60 %, muy rara vez causan problemas clínicos), quistes de las vesículas seminales (no alteran la fertilidad), quistes pancreáticos (~10 %; casi siempre asintomáticos), aneurismas intracraneales (en 4-8 % de los casos de PQR asintomática; causan la muerte en un ~10 % de los casos de PQRAD), valvulopatías, aneurismas de aorta, diverticulitis de colon, hernias abdominales (en ~40 % de los enfermos con PQRAD). Factores de riesgo de progresión rápida a la insuficiencia renal: estadio G3 de la ERC en personas <40 años, confirmación de la disminución de la TFGe en ≥5 ml/min/1,73 m2 en 1 año o en ≥2,5 ml/min/1,73 m2/año durante los siguientes 5 años, desarrollo de hipertensión arterial a edad joven, sexo masculino, volumen renal total alto, episodios de hematuria precoces o recurrentes, hipertensión arterial durante el embarazo, numerosos embarazos (≥3), microalbuminuria, proteinuria y niveles elevados de copeptina sérica (marcador plasmático de la secreción de vasopresina), obesidad, pérdida rápida y precoz de la función renal en familiares cercanos con PQRAD y mutaciones en el gen PKD1.

Por lo general, la PQRAR se manifiesta ya en la primera infancia y los síntomas de insuficiencia renal a menudo se acompañan de insuficiencia respiratoria por hipoplasia pulmonar. Si se manifiesta en la edad adulta, además de los síntomas de la enfermedad renal crónica predominan los síntomas y signos hepáticos (típicamente, en la imagen histológica se observa fibrosis), especialmente el sangrado por varices esofágicas y otras manifestaciones de hipertensión portal (incluido el hiperesplenismo que condiciona una trombocitopenia), con desarrollo posterior de una insuficiencia hepática.

Diagnóstico. Se basa en las pruebas de imagen, principalmente en la ecografía: numerosos quistes en ambos riñones junto con un aumento significativo del tamaño de los riñones. Las pruebas genéticas no se realizan rutinariamente. Los criterios diagnósticos de PQRAD según Ravine son quistes múltiples bilaterales:

1) en enfermos con antecedentes familiares positivos, hasta la edad de 30 años ≥2 quistes en uno o ambos riñones juntos, 30-59 años ≥2 quistes en cada riñón y ≥60 años ≥4 quistes en cada riñón

2) en pacientes con anamnesis familiar negativa ≥5, ≥5 y ≥8 quistes respectivamente.

En la PQRAD, a diferencia de la PQRAR, los síntomas aparecen a edad más tardía y no se presentan manifestaciones hepáticas y pulmonares.

Generalmente es necesaria la diferenciación entre quistes múltiples y simples. Se sospecha la PQR en caso de anamnesis familiar positiva y presencia de alteraciones extrarrenales. En caso de enfermedad renal quística medular y nefronoptisis las medidas de los riñones están disminuidas y los quistes son pequeños. En el diagnóstico diferencial en las mujeres en edad reproductiva con dolor abdominal intenso se debe tener en cuenta el embarazo ectópico (la PQR aumenta el riesgo de implantación extrauterina del embrión).

Tratamiento: sintomático y de soporte, como en la ERC →Enfermedad renal crónica (ERC). Es muy importante la normalización de la presión arterial (los fármacos de elección son los inhibidores del sistema renina-angiotensina-aldosterona). La administración de tolvaptán (antagonista del receptor de vasopresina V2) puede retrasar la evolución hacia una insuficiencia renal y frenar el aumento del tamaño de los quistes en la PQRAD. Los casos de PQR con ERC terminal son excelentes candidatos a trasplante renal debido a la etiología no inmunológica de la enfermedad.