Síndrome de QT largo: ¿es siempre fácil de diagnosticar? Parte 2

Siglas y abreviaturas: ECG — electrocardiograma, QTc — (intervalo) QT corregido, SQTL — síndrome de QT largo

En el texto anterior se ha proporcionado la definición del síndrome de QT largo (SQTL), los criterios diagnósticos del mismo y las dificultades para estimar con precisión el intervalo QT. En el presente artículo presentaremos el caso de una mujer joven con SQTL. La documentación de la paciente incluye los registros de ECG realizados entre el 6.^o y el 17.^o año de vida. Basándose en ellos demostraremos la dinámica con la que cambia no solo la morfología de la onda T, sino también del intervalo QT que se transforma con la misma en enfermos con SQTL.

En los años 50 y 60 del siglo XX se han descrito por primera vez dos formas clínicas de SQTL: primero el síndrome de Jervell y Lange‑Nielsen¹, y luego el síndrome de Romano‑Ward^2,3. Con mayor frecuencia, en el 99 % de los enfermos, se presenta el síndrome de Romano‑Ward que se hereda como rasgo autosómico dominante. Mucho más raramente, en un 1 % de los enfermos, se diagnostica el síndrome de Jervell y Lange‑Nielsen que se hereda como rasgo autosómico recesivo y se caracteriza por la presencia de sordera congénita y prolongación del intervalo QT.

Descripción del caso clínico

Veamos la historia clínica de una mujer de 19 años con SQTL diagnosticado en la infancia temprana que cursa con sordera, es decir con el síndrome de Jervell y Lange‑Nielsen. En la familia no hubo antecedentes de muerte cardíaca súbita, y en las pruebas genéticas se ha observado la mutación del gen KCNQ1, la cual posteriormente fue detectada también en la madre y la abuela de la paciente. El gen KCNQ1 codifica para la proteína del canal de potasio que origina la corriente I_ks, y el SQTL asociado a esta mutación recibe la denominación de tipo 1 (SQTL1). En personas con SQTL1 las arritmias aparecen con mayor frecuencia durante el esfuerzo físico, especialmente durante la natación.

La enferma acudía a controles regulares, durante las cuales se repetía el registro de ECG. En los registros consecutivos, además de la prolongación del intervalo QTc, llama la atención la dinámica de los cambios en el período de repolarización, sobre todo en la morfología de la onda T, que se produjo a lo largo de los años.

En el ECG registrado cuando la enferma tenía 6 años (fig. 1) el intervalo QTc es de 520 ms, y la onda T en las derivaciones V₂ y V₃ es bífida. En la edad de 7 años (fig. 2) llaman la atención un intervalo QTc más largo (640 ms), una morfología de la onda T distinta a la anterior y su gran variabilidad en la derivación V3, así como la variabilidad en la morfología con los siguientes complejos QRS (de latido a latido). Esta imagen indica una gran inestabilidad eléctrica y un alto riesgo de taquicardia ventricular polimorfa tipo torsade de pointes, que se asocia a la muerte cardíaca súbita.

La figura 3 muestra el ECG registrado a edad de 12 años. El intervalo QTc es de 640 ms en la derivación V₄, pero de 560 ms en la derivación V₂, por lo que la diferencia entre el intervalo QT máximo y mínimo (la llamada dispersión del intervalo QT) es de 80 ms. Una dispersión de QT >80‑100 ms indica una gran diferencia espacial en la duración de los potenciales funcionales de miocardio, y demuestra la presencia de inestabilidad eléctrica de miocardio y el riesgo de muerte cardíaca súbita.

En el ECG realizado cuando la enferma tenía 17 años (fig. 4) se ha registrado un intervalo QTc de 620 ms en la derivación V₄ y de 520 ms en V₁. Asimismo, la dispersión del QT fue de 100 ms. La línea vertical rosada al final de la onda T después del 4.^o complejo QRS consecutivo indica dónde termina la onda T y el intervalo QT máximo en las derivaciones V₄-V₆. Se puede observar que en las derivaciones V₁ y V₂ la onda T termina 100 ms antes que en la derivación V₄ (dispersión de QT = 100 ms).