Síndrome de QT corto congénito

ing. short QT syndrome (SQTS)

DefiniciónArriba

El síndrome de QT corto es un síndrome arrítmico congénito primario que se caracteriza por el acortamiento del intervalo QTc en el ECG. Se asocia a la presencia de arritmias y/o muerte cardíaca súbita en la familia.

EtiopatogeniaArriba

Se han identificado las mutaciones con ganancia de función en los genes que codifican para las proteínas de los canales de potasio (KCNH2, KCNQ1 y KCNJ2) y aquellas que afectan a las subunidades del canal de calcio dependiente de voltaje tipo L. Se han distinguido 7 tipos del síndrome →tabla I.G.2-5.

Cuadro clínicoArriba

Sobre la base de la observación de las pocas familias con SQTC se ha identificado el riesgo elevado de episodios de arritmia, pérdidas de conciencia y MCS en el mecanismo de arritmias ventriculares. La MCS puede ser la primera manifestación y ser causada por una TV convertida en FV. Una arritmia frecuente, observada en ~70 % de los enfermos, es la FA. Por esta razón, se debe evaluar detalladamente el intervalo QT en personas jóvenes con la denominada FA aislada.

DiagnósticoArriba

Se diagnostica SQTC cuanto el QTc es de ≤340 ms. Si el QTc es de <360 ms, para establecer el diagnóstico se requiere la presencia de ≥1 de las siguientes características: presencia de mutación patogénica, antecedentes familiares de SQTC, antecedentes de MCS en un familiar de <40 años, episodio previo de TV/FV sin enfermedad cardíaca estructural. Otras características incluyen: ondas T altas y acuminadas (positivas o negativas) en el ECG, especialmente en las derivaciones V1-V3.

Durante el EEF se observan períodos refractarios efectivos muy cortos de las aurículas y ventrículos (120-180 ms). En un 90 % de las personas examinadas se ha desencadenado la FV.

TratamientoArriba

Tratamiento farmacológico

En SQT1 se ha utilizado con éxito la quinidina o sotalol, los cuales prolongan el QT incluso hasta valores normales y previenen la inducción de FV en la estimulación programada de los ventrículos. La quinidina puede disminuir la frecuencia de los episodios de FA. 

Dosificación de fármacos →tabla I.G.4-3.

Tratamiento invasivo

En caso de taquiarritmias ventriculares, especialmente después del paro cardíaco, está indicada la implantación de CDI.

PronósticoArriba

Es difícil valorar el riesgo en SQTC debido al pequeño número de enfermos diagnosticados, cuadro genético y clínico heterogéneo y al corto tiempo de observación de los enfermos hasta el momento.