Síndrome de Brugada

DefiniciónArriba

El síndrome de Brugada es una enfermedad arritmogénica, genética autosómica dominante, que se presenta en personas sin anomalías cardíacas estructurales.

EpidemiologíaArriba

Una enfermedad rara, que se presenta más frecuentemente en el este y sudeste de Asia. Los estudios epidemiológicos conducidos en Japón indican que el síndrome de Brugada se presenta en un 0,05-0,1 % de la población general. Es 8 veces más frecuente en hombres que en mujeres.

EtiopatogeniaArriba

Hasta el momento se han identificado más de 300 mutaciones, que en la mayoría afectan al gen SCN5A que codifica el canal de sodio.

En el síndrome de Brugada se produce el acortamiento selectivo del potencial de acción (a costa de la fase 2 del potencial de acción) en la capa subepicárdica del ventrículo derecho, lo que conduce a la dispersión intramural de la repolarización y fomenta la aparición de arritmia por reentrada.

Cuadro clínicoArriba

Los síntomas clínicos principales son los síncopes provocados por TV rápida polimorfa (a menudo autolimitada), paro cardíaco o muerte súbita (como consecuencia de la conversión de una TV prolongada en FV), sobre todo por la noche. En las anamnesis se detectan antecedentes familiares de muerte súbita. En algunos enfermos puede presentarse FA, más a menudo por la noche.

Historia naturalArriba

En general se manifiesta entre los 20-40 años de edad, a veces antes, sobre todo en sus formas malignas. El paro cardíaco ocurre principalmente en hombres en la 3.a o 4.a década de la vida. Se estima que un 30 % de los enfermos con el síndrome de Brugada sufre paro cardíaco antes de los 60 años de edad. Los enfermos con cambios espontáneos en el ECG tienen peor pronóstico en cuanto a la supervivencia. La fiebre o una comida copiosa pueden ser factores desencadenantes de la arritmia. Entre los episodios de TV, o menos frecuentemente de FA, los enfermos se encuentran asintomáticos y en el registro de ECG con el método Holter no se observan arritmias importantes.

DiagnósticoArriba

El diagnóstico del síndrome de Brugada se basa en el ECG, donde se observa una elevación del segmento ST ≥0,2 mV en ≥1 derivación V1 o V2 en el 2.o, 3.er o 4.o espacio intercostal, espontánea o provocada por un fármaco antiarrítmico de la clase I (ajmalina, flecainida o procainamida), con el segmento ST seguido de la onda T negativa (→fig. I.G.2-14): cambios tipo 1 en el ECG. Son menos específicos los cambios en el ECG en forma de elevación del punto J en ≥0,2 mV, elevación del segmento ST en forma de silla de montar en ≥0,1 mV y onda T positiva o bifásica (tipo 2), o elevación del punto J en ≥0,2 mV con elevación del segmento ST en <0,1 mV (tipo 3). El síndrome de Brugada se diagnostica cuando los cambios en el ECG tipo 2 o tipo 3 se convierten en cambios tipo 1 bajo el efecto de fármacos antiarrítmicos de la clase I. En caso de sospecha del síndrome de Brugada se recomienda realizar la prueba de provocación con medicamentos en los enfermos y sus familiares sin la imagen típica en el ECG, ya que esta prueba evidencia o aumenta los cambios en el segmento ST. Con mayor frecuencia se recomienda ajmalina, la cual se administra iv. a dosis de 1 mg/kg durante 5 minutos, se registra el ECG en serie y se monitoriza el ritmo cardíaco. Debido al riesgo de arritmia de riesgo vital durante la prueba, la misma debe realizarse en condiciones hospitalarias con acceso al carro de reanimación.

También es posible la presencia de la elevación del punto J en otras derivaciones, p. ej. de cara inferior. El intervalo PR puede estar prolongado y la onda P más amplia o bifásica.

Diagnóstico diferencial con otras enfermedades raras de los canales iónicos →tabla I.G.2-6.

TratamientoArriba

Se recomienda que los enfermos:

1) eviten fármacos que puedan inducir elevación del segmento ST en las derivaciones precordiales del ventrículo derecho (http://brugadadrugs.org)

2) eviten un consumo excesivo de alcohol y de comidas copiosas

3) aprendan a controlar la fiebre de forma precoz con el uso de fármacos antipiréticos.

No existen fármacos eficaces en la prevención de la TV y de la MCS en el síndrome de Brugada. Los efectos más beneficiosos se han observado en los enfermos tratados con quinidina a dosis relativamente bajas de 300-600 mg/d. Se debe considerar su uso en los enfermos:

1) aptos para la implantación de CDI, pero que tienen contraindicaciones o no dan su consentimiento para este procedimiento

2) con el CDI implantado y con intervenciones recurrentes del dispositivo, especialmente en forma de tormenta eléctrica

3) que precisan un tratamiento por las arritmias supraventriculares.

En el tratamiento de la tormenta eléctrica también puede ser útil la isoprenalina. Con mayor frecuencia se recomienda la dosis inicial de 0,15-0,3 µg/min, la cual se aumenta de manera gradual intentando acelerar la frecuencia del ritmo sinusal en un 20 %.

En enfermos del grupo de mayor riesgo de MCS tras un paro cardíaco se recomienda la implantación de CDI. Esta actuación también se justifica en los enfermos con elevación espontánea de los segmentos ST (tipo 1) y síncopes o episodios documentados de TV. Se puede considerar la implantación de CDI en los enfermos con fibrilación ventricular inducida en la estimulación programada de los ventrículos. En enfermos que han sufrido una tormenta eléctrica o que tienen intervenciones recurrentes de CDI, se recomienda la ablación epicárdica percutánea del tracto de salida del ventrículo derecho. Según las guías de la ACC, AHA y HRS 2017, se recomienda realizar dicha ablación también en los enfermos con con patrón de Brugada tipo 1 espontáneo en el ECG y con arritmias ventriculares sintomáticas, no aptos para la implantación de CDI o que no dan su consentimiento para tal intervención.

PronósticoArriba

Los enfermos con cambios espontáneos en el ECG y los enfermos con antecedentes de síncope tienen peor pronóstico. Existen opiniones divergentes en cuanto al papel del estudio electrofisiológico (estimulación ventricular programada) en la estratificación del riesgo. No existen pruebas que confirmen que la falta de antecedentes familiares de MCS se asocia al pronóstico favorable. Según el estado de conocimiento actual, las pruebas genéticas no desempeñan un papel importante en el pronóstico del riesgo de MCS, pero permiten identificar a los familiares portadores asintomáticos de las mutaciones para que sean monitorizados por un especialista.

Los factores más importantes que indican un riesgo elevado de MCS →tabla I.G.2-6. Los factores de riesgo menos documentados incluyen: complejo QRS más ancho o fragmentado, características de repolarización precoz, prolongación del intervalo PR, prolongación del intervalo entre el nadir de la onda T hasta su final (Tp-Te), onda S profunda o ancha en la derivación I, disfunción del nodo sinusal y fibrilación auricular.