Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica

ing. catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT)

DefiniciónArriba

La TVPC es una enfermedad genética del canal iónico, habitualmente de carácter familiar, que se caracteriza por la presencia de TV sintomáticas asociadas a la activación adrenérgica en personas sin anomalías cardíacas estructurales.

EtiopatogeniaArriba

La forma autosómica dominante más frecuente de TVPC es provocada en ~50 % de los casos por una de las mutaciones del gen que codifica para el receptor cardíaco de la rianodina RyR2, las cuales provocan un aumento de la liberación de calcio. La conocida forma recesiva es causada por la mutación del gen de la calsecuestrina 2, la cual liga al calcio en el retículo endoplasmático de las células de miocardio. En la actualidad es posible realizar tipificación genética en ~70 % de los enfermos.

Cuadro clínicoArriba

Los síntomas clínicos principales son los síncopes provocados por la TV rápida y polimorfa, paro cardíaco o MCS, que se presentan más frecuentemente durante el esfuerzo físico o con las emociones.

Historia naturalArriba

Se manifiesta >10 años de edad, y antes de los 40 años de edad ~80 % de los enfermos experimenta un síncope o paro cardíaco. Las arritmias de riesgo vital tienen carácter recurrente. Además de las arritmias ventriculares malignas pueden aparecer otras arritmias, p. ej. FA. El riesgo es mayor en los enfermos tras el paro cardíaco o en los enfermos que presentan síntomas a pesar del tratamiento con β-bloqueante.

DiagnósticoArriba

Es decisiva la detección en una persona <40 años sin enfermedad cardíaca estructural de una arritmia típica de esta enfermedad: TV rápida y polimorfa, a menudo bidireccional, más fácil de provocar durante la ergometría. En el ECG de reposo no se observan alteraciones características, aunque existen descripciones aisladas de casos de disminución de la función cardíaca y del aumento de la onda U. La ergometría es fundamental para el diagnóstico. Con mayor frecuencia, las EV aparecen con la frecuencia cardíaca >110-120/min. El aumento de la carga provoca la aparición de una TV bidireccional, la cual se transforma en TV polimorfa y FV. La arritmia también es desencadenada por la administración de isoprenalina, pero no se origina a partir de la estimulación ventricular programada. El diagnóstico también puede basarse en pruebas genéticas (mutaciones en los genes RyR2 o CASQ2).

TratamientoArriba

Se recomienda evitar el esfuerzo físico, especialmente la práctica de deportes, y las situaciones de estrés. El tratamiento se basa en el uso de β-bloqueantes. A pesar de este tratamiento, las recidivas de arritmia durante el esfuerzo se observan en un 40 % de los enfermos. La incorporación de flecainida y a veces de verapamilo o propafenona al β-bloqueante aumenta la eficacia del tratamiento. Dosificación de fármacos →tabla I.G.4-3.

En los enfermos tras un paro cardíaco se recomienda la implantación de CDI. Este tratamiento también se justifica si los síncopes y/o TV persisten a pesar del uso de β-bloqueantes y/o bloqueo del ganglio estrellado izquierdo. Se puede considerar el bloqueo del ganglio estrellado si los síntomas recurren a pesar del uso de β-bloqueantes o cuando estos fármacos están contraindicados o son mal tolerados, y también en pacientes con el CDI implantado en los cuales se repiten las intervenciones justificadas del dispositivo.

Se puede considerar el uso de β-bloqueante en familiares asintomáticos, en los cuales las pruebas genéticas han demostrado la presencia de mutación patogénica.