Tetralogía de Fallot

lat. tetralogia Falloti

ing. tetralogy of Fallot

DefiniciónArriba

La tetralogía de Fallot se compone de (→fig. I.H.8-15A):

1) comunicación interventricular de gran tamaño

2) desviación del origen de la aorta hacia la derecha y hacia delante, de tal forma que la válvula aórtica se encuentra por encima del defecto (aorta cabalgante)

3) obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho

4) hipertrofia del ventrículo derecho secundaria a la obstrucción.

EpidemiologíaArriba

Es la cardiopatía cianótica más frecuente tras cumplir 1 año de vida.

EtiopatogeniaArriba

Los cambios en la tetralogía de Fallot se deben a la dirección anómala de crecimiento del segmento de salida del septo interventricular hacia la derecha y hacia delante, debido a lo cual este no se junta con los demás segmentos del septo interventricular. En ~15 % de los enfermos, más a menudo con formas avanzadas de esta cardiopatía (atresia pulmonar), se detecta la deleción del brazo largo del cromosoma 22. Las cardiopatías acompañantes incluyen arco aórtico derecho (en un 25 %) y anomalías de las arterias coronarias (en un 5 %).

Los cambios funcionales en esta cardiopatía dependen del grado de obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho. En formas raras con obstrucción leve puede no llegarse a producir la inversión de cortocircuito (“Fallot rosado”). No obstante, la obstrucción es por lo general grave (de distinta morfología), lo que resulta en un cortocircuito derecha-izquierda por una comunicación interventricular de gran tamaño, hipoxemia de sangre arterial y cianosis central. Sin embargo, se observan trastornos funcionales similares en las comunicaciones interventriculares con cualquier forma de obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho y en caso de origen anómalo de ambos troncos pulmonares del ventrículo derecho con estenosis valvular pulmonar. En los enfermos en la 3.a década de la vida, también tras anastomosis paliativas (p. ej. operación de Blalock-Taussig), puede presentarse dilatación de la aorta ascendente con insuficiencia de la válvula aórtica. En la pared aórtica se aprecian hallazgos histológicos parecidos a aquellos observados en el síndrome de Marfan.

La hipoxia crónica conduce a la cianosis cuando la concentración de hemoglobina desoxigenada en la sangre capilar >5 g/dl. Consecuencias de hipoxia.

1) Policitemia: secundaria a la hipoxemia, la cual a través de la hipoxia tisular estimula la producción de eritropoyetina. El aumento del recuento de eritrocitos garantiza una mejor oxigenación de tejidos, pero en su forma avanzada puede conducir al síndrome de hiperviscosidad (en la forma compensada las manifestaciones leves del síndrome de hiperviscosidad suelen presentarse cuando el hematocrito >70 %, con niveles séricos de hierro normales y hidratación correcta).

2) Hemoptisis.

3) Trastornos de la coagulación (normalmente de baja intensidad): tiempo de sangrado prolongado, trombocitopenia, déficit de factores de la coagulación dependientes de la vitamina K y alteraciones de la fibrinólisis.

4) Colecistitis o colelitiasis: provocadas probablemente por el aumento de la concentración de bilirrubina libre en la bilis, secundaria al aumento del recuento de eritrocitos.

5) Trastornos de la función renal (en ~30 % de los enfermos).

6) Aumento de la concentración de ácido úrico (raramente manifestaciones de gota).

7) Osteoartropatía hipertrófica.

Cuadro clínicoArriba

Síntomas: los enfermos notifican una tolerancia al esfuerzo limitada, disnea, palpitaciones, dolor torácico. Son raros los ataques de anoxemia (aumento de la cianosis que conduce al síncope y, a veces, convulsiones y muerte; por lo general se presentan por la mañana).

Signos: se observa cianosis central y acropaquia con unas características placas ungueales grandes y convexas. En la auscultación se observan:

1) soplo de eyección con frémito sistólico en el III-IV espacio intercostal (a no ser que se presente atresia pulmonar); en una obstrucción grave se observa la disminución del soplo

2) a veces soplo de insuficiencia aórtica

3) soplo continuo en los enfermos con atresia pulmonar que indica una conexión de la aorta con la circulación pulmonar.

Historia naturalArriba

Esta cardiopatía es rara en adultos jóvenes no tratados quirúrgicamente. La enfermedad puede complicarse con insuficiencia cardíaca, arritmias y consecuencias de la hipoxemia crónica.

DiagnósticoArriba

Exploraciones complementarias

1. Pruebas de laboratorio

Hallazgos típicos secundarios a la hipoxemia; saturación de oxígeno de la hemoglobina en sangre arterial normalmente <90 %.

2. ECG

Desviación del eje a la derecha, hipertrofia del ventrículo derecho y más raramente de la aurícula derecha (→fig. I.H.8-16), a veces coexistente con el bloqueo de la rama derecha del haz de His de distinto grado, ondas T negativas en las derivaciones V1-V4. La dilatación del ventrículo derecho después de la cirugía puede influir en la anchura del complejo QRS.

3. Radiografía de tórax

Generalmente la imagen de “corazón en zueco” (coeur en sabot) debido a la elevación de su ápex hacia arriba, dilatación aórtica; a menudo arco aórtico derecho; disminución de trama vascular pulmonar en la obstrucción grave del tracto de salida del ventrículo derecho (→fig. I.H.8-17).

4. Ecocardiografía

Permite evaluar las características de esta cardiopatía, así como sus consecuencias morfológicas y funcionales (→fig. I.H.8-18). Después de la corrección visualiza la obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho, grado de insuficiencia de la válvula pulmonar, cortocircuito interventricular residual, remodelado y función de los ventrículos, insuficiencia de la válvula tricúspide junto con su grado, dilatación aórtica y grado de insuficiencia de la válvula aórtica.

5. RMN o TC multicorte

La RMN es el método de elección para la evaluación del volumen y la función del ventrículo derecho, del grado de la insuficiencia valvular pulmonar, de la morfología de las arterias pulmonares, de la aorta, de la localización de los grandes troncos arteriales y de los injertos en relación con el esternón (evaluación preoperatoria) y del cortocircuito residual (Qp/Qs). El examen con gadolinio permite visualizar la fibrosis del ventrículo derecho.

La TC visualiza las arterias coronarias (lo que es importante antes de realizar el implante percutáneo de la válvula pulmonar), el grado de fibrosis del injerto y la anatomía de las eventuales colaterales autosugestionares. Es un método alternativo de valoración del ventrículo derecho en caso de contraindicaciones para la RMN.

6. Prueba de esfuerzo cardiopulmonar

Sirve para evaluar las indicaciones para la reoperación y para valorar el pronóstico.

7. Monitorización del ECG con el método de Holter y estudio electrofisiológico

Se realizan en casos seleccionados para evaluar el riesgo de muerte cardíaca súbita.

8. Coronariografía

Debe preceder al tratamiento quirúrgico debido a la posibilidad de la presencia de origen y trayecto anómalos de la arteria coronaria izquierda que impide la dilatación del tracto de salida del ventrículo derecho con un parche. Está indicada después de la cirugía en los enfermos derivados al tratamiento a través del catéter si la evaluación no invasiva resultó incompleta.

Criterios diagnósticos

El diagnóstico definitivo se establece a base de los resultados del estudio ecocardiográfico. Raramente es necesario utilizar otras técnicas de imagen.

TratamientoArriba

Se debe intentar realizar el tratamiento quirúrgico en un centro experimentado en cirugía cardíaca.

El tratamiento quirúrgico consiste en la dilatación del tracto de salida del ventrículo derecho y el cierre de la comunicación interventricular (→fig. I.H.8-15B). Los resultados de las intervenciones realizadas en los centros especializados en adultos se asemejan a aquellos realizados en los centros pediátricos. La mortalidad es de un 3-17 %. Los factores que aumentan el riesgo incluyen: hematocrito alto, hipoxemia importante y trastornos de la coagulación. Después de la cirugía, más del 90 % de los enfermos siente mejoría. Pueden aparecer consecuencias a largo plazo de la cirugía que conducen a las intervenciones ulteriores. Estas incluyen:

1) insuficiencia de la válvula pulmonar

2) obstrucción residual del tracto de salida del ventrículo derecho

3) dilatación y disfunción del ventrículo derecho

4) cortocircuito interventricular residual

5) dilatación de la aorta ascendente e insuficiencia de la válvula aórtica

6) disfunción ventricular izquierda

7) arritmias auriculares y ventriculares

8) muerte cardíaca súbita

9) endocarditis.

Se justifica realizar el reemplazo valvular aórtico en caso de insuficiencia grave de la válvula aórtica (signos de insuficiencia o disfunción del ventrículo izquierdo).

El reemplazo valvular pulmonar (quirúrgico o percutáneo) está justificado ante la presencia de manifestaciones de la cardiopatía que acompañan a la insuficiencia valvular pulmonar grave y/o a una obstrucción por lo menos moderada del tracto de salida del ventrículo derecho. Las intervenciones percutáneas son de preferencia en los enfermos con antecedentes de procedimientos realizados en esta área. Se debe considerar realizar el reemplazo valvular en los enfermos asintomáticos con insuficiencia valvular pulmonar grave y con obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho, siempre y cuando se cumpla ≥1 de los siguientes criterios:

1) disminución de la capacidad física confirmada en una prueba objetiva

2) dilatación progresiva del volumen del ventrículo derecho ≥80 ml/m2 durante la sístole y/o ≥160 ml/m2 durante la diástole, y/o progresión de la insuficiencia tricúspide hasta por lo menos moderada

3) progresión de la disfunción sistólica del ventrículo derecho

4) obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho con la presión en el ventrículo >80 mm Hg.

El cortocircuito interventricular residual precisa corrección cuando conduce a la sobrecarga de volumen del ventrículo izquierdo.

En caso de taquicardia ventricular sostenida se debe considerar la realización de un mapeo electroanatómico preoperatorio e interrupción de los istmos anatómicos responsables de esta taquicardia antes o durante el tratamiento invasivo. También debe considerarse la realización de un estudio electrofisiológico con estimulación programada con el fin de evaluar el riesgo de muerte cardíaca súbita en los enfermos con factores de riesgo adicionales, los cuales incluyen:

1) disfunción ventricular izquierda o derecha

2) taquicardia ventricular no sostenida y sintomática

3) QRS ≥ 180 ms

4) cicatriz extensa en el ventrículo derecho detectada por medio de una RMN cardíaca.

Se debe valorar la posibilidad de implantar un cardioversor-desfibrilador en los enfermos seleccionados con múltiples factores de riesgo de muerte cardíaca súbita, tales como aquellos enumerados más arriba y adicionalmente con taquicardia ventricular inducida por estimulación ventricular programada.

Se puede considerar la realización de una ablación percutánea o quirúrgica de taquicardia ventricular monomórfica y sintomática con función ventricular preservada como método alternativo a la implantación de cardioversor-desfibrilador, siempre y cuando sea posible realizar esta intervención en un centro muy experimentado.

PronósticoArriba

Los enfermos no operados raramente sobreviven >40 años.

Situaciones especialesArriba

Embarazo

En mujeres tras una corrección de esta cardiopatía el embarazo no está contraindicado, siempre y cuando el resultado de la cirugía haya sido bueno. En caso de un defecto no corregido previamente, hay que realizar la cirugía antes del embarazo. Durante el embarazo es necesario monitorizar los trastornos del ritmo y de la función de los ventrículos. Otras complicaciones incluyen: progresión de la dilatación aórtica, complicaciones tromboembólicas y endocarditis infecciosa. Es imprescindible realizar el seguimiento cardiológico en cada trimestre, y el control ecocardiográfico cada 1-2 meses en mujeres con insuficiencia valvular pulmonar grave.

Influencia en la actividad vitalArriba

Los enfermos tras una corrección de esta cardiopatía pueden realizar ejercicio físico sin limitaciones, siempre y cuando el resultado de la cirugía haya sido bueno y no se presenten trastornos del ritmo y disfunción de los ventrículos. En los demás pacientes está indicada la práctica recreativa de deportes ajustada de manera individual.