Síndrome de Ehlers-Danlos vascular (SEDv)

lat. syndroma Ehlersi et Danlosi vascularis

ingl. vascular Ehlers-Danlos syndrome

DefiniciónArriba

El síndrome de Ehlers-Danlos, que engloba a 13 tipos (cap. VII.L.1) es un trastorno sistémico y hereditario del tejido conectivo que se caracteriza por una movilidad excesiva de las articulaciones, una piel excesivamente elástica y una fragilidad vascular. En el tipo más grave, el vascular (SEDv), se desarrollan anomalías en la estructura vascular que provocan rupturas arteriales, disección aórtica o la formación espontánea de fístulas.

EpidemiologíaArriba

Tiene una prevalencia de 1/100 000 nacimientos.

Etiología y patogeniaArriba

La causa de las alteraciones patológicas en el SEDv son anomalías en la estructura del colágeno inducidas por mutaciones de herencia autosómica dominante. La mutación suele afectar al gen COL3A1 del cromosoma 2 que codifica la cadena proα1 de colágeno tipo III. Otra causa, en este caso poco frecuente, son algunas mutaciones del gen COL1A1 que codifica el colágeno tipo I. En ~50 % de los casos, las mutaciones son de novo (no hay antecedentes familiares de SEDv).

En el SEDv, los vasos sanguíneos tienen una pared fina y se caracterizan por un bajo contenido en colágeno. Los aneurismas verdaderos se forman con poca frecuencia, mientras que las arterias que se rompen (normalmente la aorta abdominal y sus ramas, las ramas del arco aórtico y las arterias grandes de las extremidades) no están dilatadas. En ocasiones, la ruptura provoca la formación de pseudoaneurismas o fístulas.

Cuadro clínicoArriba

Signos y síntomas

En la infancia, el SEDv suele manifestarse por medio de una tendencia a sufrir hematomas y pigmentaciones como consecuencia de hemorragias (a veces se diagnostican erróneamente trastornos de la coagulación sanguínea). A menudo se observan una piel "transparente" con vasos traslúcidos y una movilidad excesiva en las articulaciones pequeñas. El dolor agudo en el abdomen (o con menos frecuencia, en el tórax) con síntomas de choque es la manifestación clínica de una ruptura arterial o, con menos frecuencia, una disección de la aorta o de las arterias grandes que parten de ella. Pueden presentarse síntomas neurológicos, a menudo inducidos por una fístula espontánea entre la arteria carótida interna y el seno cavernoso. Puede producirse una perforación intestinal (normalmente sigmoidea; en 25–30 % de los pacientes, por lo general adolescentes o adultos jóvenes) o uterina. Los pacientes presentan pie equinovaro, acrogeria (aspecto envejecido de pies y manos), neumotórax recurrente, desarrollo precoz de varices de miembros inferiores y una expresión facial característica con los globos oculares prominentes.

DiagnósticoArriba

Pruebas auxiliares

Para obtener una imagen de las lesiones vasculares se realizan TC, RMN, ecografías y angiografías. Para detectar la mutación responsable del SEDv, se lleva a cabo un estudio genético.

Criterios de diagnóstico

El diagnóstico suele establecerse con retraso (sobre todo si no hay antecedentes familiares), tras confirmar los signos clínicos típicos. Criterios clínicos que apuntan al diagnóstico: tab. VII.L.1-2. Para establecer un diagnóstico seguro es imprescindible demostrar que la causa es una mutación.

Diagnóstico diferencial

1) síndrome de Marfan

2) síndrome de Loeys-Dietz

3) otros DES

TratamientoArriba

La cirugía en las arterias se realiza únicamente en los casos potencialmente mortales debido a la dificultad de suturar los vasos afectados y el alto riesgo de hemorragias.  No se deben realizar procedimientos diagnósticos intravasculares debido a la fragilidad vascular.

Se debe recomendar a los pacientes que eviten los deportes de contacto y los ejercicios isométricos con cambios de presión torácica repentinos. Además, no deben arrastrar pesos ni sobrecargar las articulaciones.

Es imperativo mantener la presión arterial en los valores normales.

SEGUIMIENTOArriba

Se recomienda realizar una evaluación anual del sistema vascular por medio de una ecografía Doppler, una angio-TC o una angio-RMN.

Situaciones especialesArriba

Embarazo

El embarazo está ligar a un riesgo elevado de rupturas arteriales. ~50 % de las mujeres embarazadas con SEDv presentan complicaciones (rotura precoz de la bolsa amniótica, rotura uterina en el III trimestre o durante el parto, desgarro perineal grave, hemorragia perinatal). Algunas de ellas se pueden prevenir mediante la cesárea.

PronósticoArriba

El pronóstico es reservado. De media los pacientes viven 50 años. A menudo mueren a una edad temprana debido a una disección aórtica, la ruptura de una arteria grande o una perforación intestinal. En los pacientes con mutación nula del gen COL3A1 (5 % de las mutaciones), las complicaciones aparecen entre 10 y 20 años más tarde.