Síndrome de Klippel-Trénaunay

lat. syndroma Klippel-Trénaunay

ingl. Klippel-Trénaunay syndrome

DefiniciónArriba

El síndrome de Klippel-Trénaunay abarca un grupo de malformaciones vasculares:

1) hipertrofia de huesos y tejidos blandos (normalmente de una extremidad inferior)

2) varices extensas, normalmente en un miembro, y malformaciones de los vasos linfáticos (fig. I.T.4-1)

3) hemangiomas, normalmente en la piel de la extremidad afectada por el defecto.

Una variante de este síndrome es el síndrome de Parkes-Weber, en el que además se producen numerosas fístulas arteriovenosas (fig. I.T.4-2). El síndrome de Sturge-Weber se caracteriza por la presencia de malformaciones capilares en la cara y malformaciones vasculares de alto flujo en la piamadre y la aracnoides.

Etiología y patogeniaArriba

Probablemente ambos síndromes –Klippel-Trénaunay y Parkes-Weber– sean variantes del mismo trastorno hereditario, pero con unas fístulas arteriovenosas de distinto tamaño. Los pacientes con síndrome de Klippel-Trénaunay presentan microfístulas y fístulas inactivas. Probablemente una de las características del síndrome sea una falta o una hipoplasia de las venas profundas. En algunos enfermos se consigue mostrar las bandas anómalas de tejido conectivo en la zona inguinal que presionan las venas profundas, o los trastornos concomitantes del desarrollo de los vasos linfáticos. La causa de la hipertrofia de huesos largos no está clara.

DiagnósticoArriba

En los casos clínicos, el diagnóstico no plantea dificultades. No obstante, para determinar la anatomía del defecto en algunos pacientes, es preciso llevar a cabo un diagnóstico complejo mediante ecografía Doppler (fig. I.T.4-3), venografía, arteriografía, TC en espiral y angio-RMN. En los pacientes con fístulas numerosas en los que se sospeche una sobrecarga de volumen cardíaco, se debe realizar una ecocardiografía.

TratamientoArriba

En algunos pacientes con compresión de las venas profundas de la zona inguinal, la liberación de estas venas brinda la oportunidad de interrumpir el desarrollo de las varices. El desarrollo desigual de los huesos largos de la extremidad se equilibra por medio de un alargamiento quirúrgico de la extremidad sin hipertrofia y plantillas correctivas. En la actualidad, se considera que los intentos de corregir quirúrgicamente el conjunto de defectos vasculares eliminando las malformaciones locales son inoportunos y no benefician a los pacientes. El síndrome de Parkes-Weber se puede tratar mediante una embolización intravascular con catéter (como en las malformaciones arteriovenosas). Algunos pacientes desarrollan síntomas de embolia pulmonar crónica.

SITUACIONES ESPECIALESArriba

Embarazo

En las mujeres con fístulas numerosas y síndrome de Klippel-Trénaunay o síndrome de Parkes-Weber, la reserva de precarga puede estar reducida, pero si incrementa significativamente durante el embarazo, puede conducir a una insuficiencia cardíaca aguda. A la hora de planificar el embarazo, se debe realizar una ecocardiografía para descartar la sobrecarga de volumen.