Síndrome de poliposis familiar

En los síndromes de poliposis familiar, el número de pólipos en el intestino grueso llega a cientos o miles. Si estos pólipos son adenomas, el riesgo de desarrollar cáncer de intestino grueso a los ~40 años se acerca al 100 %. La enfermedad más importante en este grupo es la poliposis adenomatosa familiar (PAF →tabla III.F.10-2). También ocurre en otras enfermedades hereditarias con carácter dominante:

1) en el síndrome de Gardner (adenomatosis del intestino grueso, osteomas y neoplasias de tejidos blandos)

2) en el síndrome de Turcot (adenomatosis del intestino grueso y neoplasias del sistema nervioso central).

Las pruebas genéticas en estas enfermedades revelan mutaciones en el gen APC (90 %) o en el MUTYH (8 %).

El diagnóstico de uno de estos síndromes de poliposis adenomatosa familiar es una indicación para la realización de colonoscopias anuales desde los 12-14 años, y para someter al paciente a una colectomía o una proctocolectomía preventiva en la 2.ª o 3.ª década de la vida. La preservación del recto (después de una colectomía) se asocia con el riesgo de aparición de cáncer de recto y requiere controles rectoscópicos frecuentes (cada 3-6 meses). Un tipo más reciente de cirugía en estos síndromes es la proctocolectomía reconstructiva con la creación de una bolsa con el íleon (pouch) y anastomosis anal. Es necesario realizar una evaluación endoscópica de la bolsa intestinal y de la región anastomótica (cada 12 meses).

En >90 % de los pacientes también se producen pólipos de las glándulas del fondo gástrico (→fig. III.F.10-5) y adenomas duodenales. El riesgo de malignización de los adenomas en la región peripapilar es de un 5-8 % a lo largo de la vida. Por esta razón, los pacientes con PAF requieren vigilancia gastroscópica (cada 12 meses).

También se produce un mayor riesgo de malignización en otros síndromes de poliposis determinados genéticamente, p. ej. el síndrome de Peutz-Jeghers y la poliposis juvenil (→tabla III.F.10-2).

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