Anomalías congénitas del desarrollo

La ausencia total o parcial de la parte glandular de la hipófisis se debe a alteraciones de la embriogénesis en las primeras semanas del período prenatal. Al final de la 4.ª semana de vida intrauterina, de las evaginaciones laterales de la cavidad bucal primitiva —la bolsa de Rathke— se forma la parte glandular, mientras que de la evaginación del piso del 3.er ventrículo del hipotálamo procede el infundíbulo y la parte nerviosa de la hipófisis. Ambas partes de la hipófisis, la glandular y la nerviosa, se unen en la semana 10-12 del período prenatal. En el lugar de su unión se forma la hipófisis media (pars intermedia), en cuya RMN con frecuencia se puede visualizar un quiste coloidal de pequeñas dimensiones. Estas lesiones no suelen tener importancia clínica y se diagnostican de manera accidental.

Una disfunción de los genes que regulan la diferenciación de las células de la bolsa de Rathke primitiva y el desarrollo de sus propiedades endocrinas causa alteraciones tanto de la morfología como de la función de la hipófisis. Si la lesión afecta a la parte glandular, se manifestará clínicamente con insuficiencia congénita de la adenohipófisis, mientras que el desarrollo de la parte nerviosa (del lóbulo posterior) no se verá alterado. Por esta razón, en enfermos con hipopituitarismo congénito no suele presentarse diabetes insípida. En la RMN, la neurohipófisis se visualiza en las imágenes dependientes de T1 tras administrar el contraste, pero a menudo se encuentra fuera de la silla turca, en la región de la eminencia media.

La mutación del factor de transcripción específico de la hipófisis Pit-1 es la causa de la coexistencia de déficits de GH, prolactina y TSH.