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Medicina Interna Basada en la Evidencia

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Síndromes hereditarios

1. Síndrome de McCune-Albright

Síndrome raro con hipercortisolismo independiente de ACTH asociado a otros trastornos hormonales –como la madurez sexual precoz independiente de gonadotropinas, el bocio nodular hiperfuncionante y los adenomas hipofisarios secretores de GH– y lentiginosis cutánea. Tratamiento: suprarrenalectomía.

2. Síndrome de resistencia a glucocorticoides

Síndrome raro condicionado genéticamente en el que se observa una deficiencia parcial de la sensibilidad del receptor de GCS. Cursa con un exceso de ACTH, cortisol, andrógenos y aldosterona, pero sin síntomas de exceso de cortisol, con rasgos de androgenización en mujeres e hiperaldosteronismo. Se mantiene el ritmo circadiano de secreción de cortisol y la respuesta hipofisaria y suprarrenal a la CRH. Tratamiento: dexametasona 1,0–1,5 mg/d para suprimir la secreción de ACTH.