Exceso aparente de mineralocorticoides (EAM)

El EAM se desarrolla como consecuencia de una deficiencia genética de 11β-HSD2, la enzima que transforma el cortisol en cortisona menos activa y protege de este modo a los receptores de mineralocorticoides frente a la estimulación excesiva. La reducción de la actividad de la 11-βHSD2 aumenta la disponibilidad del cortisol para los receptores de mineralocorticoides (en los riñones, la placenta, las glándulas salivales, el páncreas, las gónadas y el SNC): el cortisol comienza a cumplir una función de mineralocorticoide no regulado por el sistema RAA. La reducción de la actividad de la 11β-HSD2 en la placenta incrementa la acción del cortisol sobre el feto. Al contrario que en la hiperplasia suprarrenal congénita, las concentraciones de ACTH y cortisol se mantienen en niveles normales, mientras que la ARP y la aldosteronemia son indeterminables. Las gónadas no presentan alteraciones. La intensidad de los signos clínicos depende del grado de deficiencia de la 11β-HSD2.

Diagnóstico: se establece con base en una evaluación de la eliminación de los derivados tetrahídricos de cortisol y de cortisona con la orina. En el EAM, la eliminación de estos metabolitos del cortisol es 3 veces mayor que la de los metabolitos de cortisona. El análisis del ADN confirma el diagnóstico.

Tratamiento: consiste en implementar una dieta baja en sal y administrar antagonistas de la aldosterona (espironolactona) e hipotensores que inhiban la actividad del canal de sodio epitelial (amilorida y triamtereno).

La reducción de la actividad de la 11β-HSD2 puede ser adquirida, independiente de los mecanismos genéticos, p. ej. provocada por el ácido glicirricínico contenido en las plantas del género Glycyrrhiza, una materia prima en la industria de pastelería y farmacéutica. La carbenoxolona (utilizada en el pasado para tratar la enfermedad ulcerosa péptica) y los flavonoides contenidos en el zumo de pomelo generan un efecto similar.