Anomalías congénitas del riñón

DEFINICIÓN Y CLASIFICACIÓNArriba

Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario, también conocidas por sus siglas en inglés CAKUT (congenital abnormalities of the kidney and urinary tract), son la consecuencia de los trastornos genéticos del desarrollo en el período de inducción del brote ureteral, cambio de tejido mesenquimal a metanefros y morfogénesis de las estructuras de los túbulos colectores, los túbulos proximales y distales, y de los glomérulos renales. Las anomalías en el desarrollo del parénquima renal se producen durante la embriogénesis, entre la semana 4 y 12 del embarazo, pudiendo ser de carácter cuantitativo (displasia) o cualitativo (hipoplasia). Numerosas anomalías se deben a los defectos monogénicos congénitos o a las mutaciones heterocigotas de los genes que codifican para los factores de transcripción que se presentan en el período de nefrogénesis. Estos pueden ser efecto de la toma de un inhibidor de la enzima convertidora de la angiotensina o de un antagonista del receptor de angiotensina en el 1.er trimestre del embarazo.

ClasificaciónArriba

1. Número anormal de los riñones

1) Agenesia: ausencia total de uno o ambos riñones; la prevalencia es de ~1/4000 nacimientos, más frecuente en el sexo masculino. La agenesia de ambos riñones es una anomalía letal.

2) Riñones supernumerarios.

3) Duplicidad renal: riñón de masa elevada, con doble sistema pielocalicial que se introduce en un uréter común o en dos uréteres; la prevalencia es de ~1/20-125 nacimientos.

2. Masa renal disminuida

1) Riñón aplásico: no se produjo la transformación del tejido formador del riñón en las estructuras del riñón definitivo.

2) Riñón hipoplásico: tamaño disminuido sin alteraciones en la estructura del parénquima; la prevalencia es de ~1/500-800 nacimientos, más frecuente en el sexo femenino.

3) Riñón displásico: disminución de la masa y alteración en la forma y la estructura del parénquima debido a los trastornos en la diferenciación de nefronas, con la presencia de las estructuras fetales persistentes, como glomérulos fetales, túbulos rodeados de tejido cartilaginoso o conectivo, o dilatación quística de los túbulos colectores. El riñón displásico puede acompañarse de alteraciones del sistema pielocalicial (hidronefrosis) y de los uréteres (duplicidad, estenosis, megauréter, reflujo vesicoureteral).

3. Riñón aumentado de tamaño

1) Displasia renal poliquística: defecto secundario del desarrollo renal, con mayor frecuencia unilateral. Probablemente se produce a consecuencia de una obstrucción ureteral en la etapa temprana de la vida fetal.

2) Poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR) y autosómica dominante (PQRAD) →Poliquistosis renal.

4. Anomalías en la forma de los riñones

1) Riñón en herradura: se forma a consecuencia de la fusión de los polos inferiores de los riñones por un istmo de tejido conectivo o parenquimatoso. En general, los riñones son iguales de tamaño. Es más frecuente en hombres, la prevalencia es de ~1/400-500 nacimientos.

2) Riñón en "S": se forma a consecuencia del desplazamiento y cruce de los polos inferior y superior contralaterales.

3) Riñón en "L". Se forma a consecuencia de la fusión de ambos polos inferiores de los riñones: normal, ubicado en eje largo, y ectópico, que adopta una posición transversa.

4) Riñón en torta: se forma a consecuencia de la fusión de los riñones a lo largo de los bordes laterales internos.

5. Anomalías en la posición de los riñones: son la consecuencia de la detención del ascenso y rotación de los riñones en el período fetal.

1) Riñón ectópico: pélvico, ilíaco, lumbar o ubicado al otro lado de la línea media (ectopia cruzada). Coexiste con anomalías ureterales, p. ej. uréter (o uréteres) adicional de recorrido atípico y desembocaduras ectópicas. La prevalencia es de 1/1000 nacimientos.

2) Riñones mal rotados.

Cuadro clínico e historia naturalArriba

La anomalía congénita del riñón en el período neonatal puede causar una resistencia en la cavidad abdominal que se detecta a la palpación, y en niños mayores puede ser la causa de proteinuria, hematuria microscópica e hipertensión arterial. Con mayor frecuencia, las anomalías de las vías urinarias son causa de infecciones recurrentes del tracto urinario (ITU). En niños mayores pueden presentarse manifestaciones de disfunción de las vías urinarias inferiores, como disuria o incontinencia urinaria. En adultos las anomalías congénitas de los riñones se detectan en el proceso de diagnóstico por la presencia de síntomas o signos del tracto urinario o de la cavidad abdominal (p. ej. tumor palpable en la cavidad abdominal, cólico renal u otro dolor abdominal, ITU recurrentes). La ecografía abdominal en adultos a menudo revela de manera incidental la presencia de hipoplasia o displasia renal. La agenesia renal en niños de sexo masculino u hombres puede acompañarse de anomalías anatómicas del uréter, del conducto deferente, de las vesículas seminales y del epidídimo ipsilateral.

Las manifestaciones de la displasia renal son inespecíficas: en niños se observan trastornos del apetito y bajo aumento de peso, mientras que en adultos se presenta la hipertensión arterial y (en caso de displasia de ambos riñones), enfermedad renal crónica (ERC) progresiva. La displasia renal puede asociarse a una anomalía causante de obstrucción urinaria. La estasis de la orina puede causar dolor abdominal, ITU recurrentes y litiasis.

La hipoplasia renal puede ser asintomática o cursar con hipertensión arterial. Con el tiempo, se desarrolla anemia y las demás manifestaciones de ERC. La displasia o hipoplasia renal bilateral conduce a la insuficiencia renal.

Si el riñón es de gran tamaño, se observa un aumento del perímetro abdominal y el riñón agrandado a la palpación. La movilidad excesiva del riñón puede causar: ITU, cólico renal, dolor abdominal, leucocituria, hematuria y proteinuria.

El riñón en herradura puede acompañarse de un recorrido atípico de los uréteres con estasis de la orina en el sistema pielocalicial, ITU (a veces recurrentes), litiasis e hipertensión arterial.

En general, la duplicidad renal no se asocia a ninguna manifestación clínica.

Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario son la causa de un 30-50 % de los casos de insuficiencia renal crónica en niños y de un 5-7 % de los casos en adultos.

DiagnósticoArriba

En la exploración física se debe prestar atención a las manifestaciones asociadas a las anomalías del tracto urinario. Se debe sospechar una anomalía del riñón al observar alteraciones en la estructura de los órganos externos del sistema urogenital, defectos del aparato auditivo, dismorfia facial, quistes o fístulas cervicales, pezones adicionales o hemihipertrofia, así como en los casos de coloboma. La mayoría de las anomalías del riñón se diagnostica mediante la ecografía. En función de las indicaciones, también se realizan: gammagrafía renal estática y dinámica, RMN, TC, arteriografía renal y cistouretrografía miccional. En muchos casos de curso asintomático o con ERC avanzada e insuficiencia renal, es difícil diferenciar la displasia o hipoplasia de la fibrosis renal, pero esto no tiene importancia en la práctica.

El diagnóstico ecográfico prenatal permite detectar agenesia renal bilateral entre las semanas 12 y 14 del embarazo, mientras que entre las semanas 16 y 20 del embarazo, las anomalías del desarrollo de las vías urinarias que cursan con estasis, lo que constituye una indicación para realizar las pruebas de imagen o genéticas adicionales y el diagnóstico completo del tracto urinario después del nacimiento. El diagnóstico genético molecular de las anomalías del grupo CAKUT es realizado en el marco del estudio de cohorte europeo de los niños con anomalías del riñón y con ERC.

TratamientoArriba

La hipertensión arterial, que acompaña a numerosas anomalías del riñón, requiere tratamiento. En caso de sospechar la hipertensión de origen renal, antes de tomar la decisión de eliminar el riñón patológico, siempre es necesario realizar pruebas de imagen y evaluar la función del otro riñón. Por lo general, los procedimientos que mejoran el flujo urinario no conducen a mejoría la función renal, pero tienen como objetivo prevenir la progresión de la disfunción renal. En caso de una ITU recurrente considerar la administración de un tratamiento antimicrobiano crónico o la profilaxis →Cistitis recurrente en la mujer. Actuación en la ERC →Enfermedad renal crónica (ERC).

PronósticoArriba

Depende del tipo de anomalía del riñón, las anomalías concomitantes del tracto urinario, la eficacia del control de la hipertensión arterial, las complicaciones orgánicas y el momento en el que se presentó la IRC. El diagnóstico precoz y el tratamiento nefroprotector a menudo desaceleran la progresión de la ERC.