Síndrome de Upshaw-Schulman

El síndrome de Upshaw-Schulman es una forma congénita de púrpura trombocitopénica trombótica (PTT), de carácter familiar y que se hereda de manera autosómica recesiva. Se deriva de distintas mutaciones genéticas que provocan la disminución o falta de actividad de ADAMTS13 (a menudo <5 %). En Europa se detecta con mayor frecuencia una inserción en la posición 4143-A en el exón del gen 29 que codifica ADAMTS13 en el cromosoma 9. La enfermedad puede aparecer en homocigotos o heterocigotos dobles, habitualmente bajo la influencia de un estímulo adicional, p. ej. embarazo. Se ha detectado en distintos ensayos una deficiencia congénita de ADAMTS13 previamente no diagnosticada en un 25-66 % de las mujeres que sufrieron PTT durante el embarazo o puerperio. Los síntomas clínicos de un episodio agudo se parecen a aquellos observados en la PTT adquirida, sin embargo la mayoría de los casos de forma congénita comienza a manifestarse en la infancia.

En el tratamiento de un episodio agudo de PTT congénita se utiliza transfusión de PFC a dosis de 10-20 ml/kg cada 2-3 semanas, lo que permite mantener la actividad plasmática de ADAMTS13 >5 %. En algunos pacientes es necesario utilizar PFC a modo de profilaxis en períodos de remisión. En embarazadas deben realizarse transfusiones profilácticas de PFC a dosis de 20 ml/kg cada 2 semanas hasta la semana 20 del embarazo, y luego 1 x /semana hasta la 6.ª semana después del parto, o en intervalos que dependerán del recuento plaquetario y de la actividad de ADAMTS13. Se está investigando en los ensayos clínicos el uso del preparado de ADAMTS13 recombinante.